Afwijking aan gen, chromosoom of genoom



Dovnload 25.67 Kb.
Datum04.10.2016
Grootte25.67 Kb.
P 53 Biologie maart 2008 5 havo

Afwijking aan gen, chromosoom of genoom




Doel van de opdracht:

Informatie inwinnen uit verschillende bronnen en tot een leesbaar geheel maken volgens de onderstaande aanwijzingen.


Opdracht:

Schrijf een werkstuk over een afwijkend gen, een afwijkend chromosoom of een afwijkend chromosoomaantal.

Dit werkstuk moet de volgende onderdelen bevatten:


  • Wat is de afwijking aan het gen, chromosoom of aantal?

  • Hoe stelt men de diagnose?

  • Wat zijn de lichamelijk of geestelijke gevolgen? Vergelijk met de normale situatie!

  • Wat zijn de gevolgen voor het dagelijks functioneren van deze mensen?

  • Is er kans op genezing of medicatie/therapie om de gevolgen van de afwijking te verminderen?

  • Hoe wordt de afwijking overgeërfd? Maak dit duidelijk met kruisingsschema’s!

  • Komt de afwijking veel voor, e.d.?

  • En wat je verder belangrijk vind bij jouw onderwerp.



Hoe ga je te werk?

Kies een afwijking uit de bijlage. Meldt welke keuze je hebt gemaakt. (wie het eerst komt, die de eerste keuze heeft).

Ga via de sites www.erfelijkheid.nl en www.erfocentrum.nl van het erfocentrum op zoek naar informatie.

Heb van te voren gecontroleerd of er voldoende informatie te vinden is om te beginnen. In een aantal gevallen kunnen je doorlinken voor aanvullende informatie. Denk ook aan patiëntenverenigingen en soms is er een aparte Startpagina voor de ziekte.

In de mediatheek is ook wel informatie te vinden.
Voor wie geen Engelstalige site schuwt kun je ook kijken op http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd.chapter.272&ref=sidebar ga naar het chromosoom en dubbelklik dan op de ziekte. Niet makkelijk maar voor sommige ziektes wel erg handig.
Lees ook even het BioBlad “Werkstuk” door om te weten welke eisen er worden gesteld aan de structuur/vorm en de inhoud van een werkstuk.

http://content.windkrachtinternet.nl/12742/download/clnt/3673_werkstuk.doc

Je werkt alleen of met z’n tweeën (niet meer) aan dit werkstuk.

De lengte mag maximaal 4 kantjes A4 tekst zijn.

Zorg ervoor dat je tekst, eigen tekst is en geen knippen – plakken!!!!!

(Als voorgaande wordt geconstateerd volgt automatisch beoordeling 1).

En je moet wel snappen wat er in je werkstuk staat.

Opdracht wordt gegeven in week 8 (22 februari 2008)
Inleveren uiterlijk in week 12 op dinsdag 18 maart 2008

(mag natuurlijk ook eerder!)

Veel plezier aan dit werkje.

F.Vloemans

Bijlage P53 5 Havo maart 2008
Chromosoomnummer en de naam van de afwijking


Nr. van het chromosoom

Naam afwijking

1

* prostaatkanker (erfelijke vorm)

2

- Waardenburg syndroom

- dikke darm kanker (colon)



3

- von Hippel – Landau syndroom

4

- Achondroplasie

- Huntington



5

- Zellweger, syndroom van

- Treacher Collins syndroom



6

- Brugada syndroom

* epileptie



7

- Osteogenesis imperfecta

- Williams syndroom



8

- Werner syndroom

9

- Tubereuze sclerose

- Malignant melanoom



10

- Hirschsprung, ziekte van

- Refsum ziekte



11

* Jacobsen, syndroom van (11q deletie)

12

- fenylketonurie

13

- retinoblastoma

- Wilson ziekte



14

- Usher, syndroom van

15

- syndroom van Marfan

- Angelmann syndroom



16

- polycystiuze nierziekte

* Crohn ziekte



17

- BRCA1 (borstkanker)

18

- Trisomie 18 (Syndroom van Edwards)

- Niemann-Pick ziekte



19

- aderverkalking (hypercholesterolemia)

- Dystrophia myotonica



20

- Alagille, syndroom van

21

- Alzheimer

22

- Metachromatische leukoencefalopathie

- Neurofibromatosis



23

- XYY syndroom

- fragiele X syndroom




* = een ziekte waarvan de erfelijkheid niet gemakkelijk te bespreken is!!!





De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2019
stuur bericht

    Hoofdpagina