Congenitale en erfelijke nieraandoeningen



Dovnload 17.49 Kb.
Datum25.08.2016
Grootte17.49 Kb.
Congenitale en erfelijke nieraandoeningen

Thema: nier, 1e jaar arts


Congenitale afwijkingen

  • Normale ontwikkeling

  • Hypoplasie

  • Dysplasie

  • Polycystische nieren

  • Recessief

  • Dominant




Ureterknop vertakt tot pyelon en kelken

 De eerste vertakkingen van de ureterknop maken het nierbekken en de kelken

Inductie van nefronen door vertakkingen van ureterknop (nefrogene ampulla)

 Bij de splitsingen van de nefrogene ampulla worden nefronen geïnduceerd.

Door inductie ontstaan eerst de diepe glomeruli

 Foetus 32 weken, opeenvolgende inductie van nefronen


Normale volwassen nier

  • Normale nier

  • 12-16 papillen

  • Cortex 8 mm

  • 8-12 lagen glomeruli

  • Totaal: 800.000 glomeruli per nier


Hypoplasie

Nota: Potter’s sequens


Potter’s sequens

  • Structurele afwijking van nieren is oorzaak van intrauteriene nierinsufficiëntie

  • Oligohydramnios

  • Foetus gekneld in amnion

  • Afwijkingen aan aangezicht: Potter’s face

  • Afwijkingen aan ledematen

  • Longhypoplasie


Hypoplasie

  • Agenese

  • Unilateraal

  • Bilateraal

  • Hypoplasie in enge zin

  • Oligomeganefronie

  • (dikwijls geassocieerd aan dysplasie)


agenesis

  • Geen ureter

  • Geen inductie

  • Bilateraal: niet compatibel met postnataal leven:overlijden door respiratoire insufficiëntie

  • Unilateraal: hoe is andere nier?

  • Normaal aantal nefronen?

En de andere nier?



  • Normale vorming?

  • Compensatoire hypertrofie

  • Te weinig nefronen?


Sequens van te weinig nefronen tot segmentaire hyalinisatie…


die leidt tot destructie van de nier


Hypoplasie in enge zin

  • Twee nieren met te weinig nefronen


Hypoplasie en dysplasie

  • Hypoplasie: te kleine maar overigens normale nier

  • Dysplasie: fout in inductie: misvormde nier

Noot: heeft niets te maken met dysplasie als precancereus letsel!
Dysplasie

  • Meestal door niet-erfelijke (unilaterale) obstructie-atresie van kelk of van ureter

  • Niet induceren van nefronen in een niersegment

  • Daardoor te weinig nefronen => dus ook hypoplasie


Histologie van dysplasie

  • Belemmering van inductie met als gevolg:

  • Peritubulair glad spierweefsel

  • Kraakbeen

  • Resten van nefrogene ampulla

-Concentrische myofibroblasten rond d. colligens

-kraakbeen
Verspreiding van letsels bij dysplasie


  • Hoge volledige obstructie: (atresie van nierbekken) volledige nier is abnormaal (aplasie)

  • Lage obstructie: (blaashalsobstructie) alleen laatst gevormde nefronen zijn abnormaal

  • In kader van genetische afwijking: beide nieren zijn abnormaal, meestal met talrijke cysten


Oorzaak van obstructie: uretraklep
Genetische afwijking: Dysplasie bij trisomie 18
Polycystose

  • Recessieve polycystose

  • Mutatie van gen op 6p (fibrocystin)

  • Dominante polycystose

  • Mutatie van ADPKD1 16p (polycystin1)

  • Mutatie van ADPKD2 4q (polycystin2)


Recessieve polycystose

  • In tubuli colligentes

  • Geassocieerde letsels

  • Congenitale leverfibrose (obligaat)

-Recessieve polycystose: 10.5 cm (nl: 3.9 cm)

-Recessieve polycystose: dilatatie van tubuli colligentes

-Evolutie van recessieve polycystose (patiëntje van 10 jaar oud)

-Obligate leverpathologie bij recessieve polycystose

-Congenitale leverfibrose




  • Meestal intra-uteriene nierinsufficiëntie:

  • Oligohydramnios (neonatale vorm)

  • Worden niet meer voldragen

  • Mildere vorm met progressieve nierinsufficiëntie (5 – 15 jaar) (infantiele en juveniele vorm)

  • Kliniek van portale hypertensie


Dominante polycystose

  • Zeer grote nieren (0.5 tot 3 of meer kg)

  • Afgeronde cysten

  • Cysten op alle niveau’s van het nefron

  • Cysten toenemend met leeftijd

  • Geassocieerde letsels (klein percentage)

-Zeldzaam bij pasgeborene

-Cysten glomerulair

-Levercysten



-Cysten in pancreas bij dominante polycystose


  • Klinische symptomen meestal pas in 3e of 4e decade

  • Symptomen door massa

  • Zwaartegevoel, pijn

  • Bloedingen, infecties

  • Variabele graad van nierinsufficiëntie, ADPKD2 is milder dan ADPDK1

  • Progressie van nierinsufficiëntie: de helft van de patiënten aan 60 jaar in dialyse

  • Grote variatie van presentatie binnen zelfde familie


End of show…



De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina