Kenmerk Rapport 2001-1 Versie 2015-1 Status



Dovnload 323.23 Kb.
Pagina1/3
Datum18.08.2016
Grootte323.23 Kb.
  1   2   3



Rapportnummer 2001-1



Het syndroom Amaurosis Congenita van Leber
(The syndrome Amaurosis Congenita of Leber)

Colofon
Auteur Ineke van Herwerden

Kenmerk Rapport 2001-1

Versie 2015-1

Status Concept

Datum 11 maart 2015

Bestandsnaam

Rapport 2001-1 Het Leber Syndroom.versie 2015.doc



Werkgroep
Correspondentieadres

Koninklijke Visio

expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen

Amersfoortsestraatweg 180

1272 RR Huizen

© Koninklijke Visio, Huizen. Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen of op enige andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever



European graduate school of child neuropsychology
The syndrome Amaurosis Congenita of Leber
This report is a study of the ophthalmological and behavioural features of Leber's congenital amaurosis. Five children suffering from this syndrom at the age from 56 till 132 months have been examined neuropsychologically. Their teachers have filled the cbcl and other questionnaires.
The controlgroup were congenital blind children not suffering from a trauma, tumor or progressive disease.

The results of the examinations will be discussed.

The typical behaviour of the Leberchild will be compared to a disorder related to autism. We recommend not only to assist the Leberchild ophthalmologically but to conduct neurological and psychiatric examination to enhance the quality of assistance.

Ineke van Herwerden

Huizen, the Netherlands

Toelichting

In het algemeen wordt de mannelijke vorm gebruikt, waar niet uitdrukkelijk vrouwelijk wordt bedoeld.



Inhoudsopgave

Inleiding 5



  1. Het syndroom Amaurosis Congenita van Leber 6

    1. Gedragskenmerken van Leberkinderen 8



2 De onderzoeksopzet 9



  1. Hypothesen en meetinstrumenten 11

3.1 De meetinstrumenten 11

4 Resultaten 14

4.1 Discussie 15



5 Samenvatting 17

6 Een aan autisme verwante stoornis 18

7 Conclusie en aanbevelingen 21

Bijlagen

I Scores Lebergroep cbcl teacher report form

II Scores controlegroep cbcl teacher report form

III Scores Lebergroep leerkrachten

IV Scores controlegroep leerkrachten Scores Lebergroep testonderdelen

VI Scores controlegroep testonderdelen


Literatuurlijst

Inleiding
Werkend in de intramurale revalidatie van visueel gehandicapte kinderen en jeugdigen raakte ik geïnteresseerd in kinderen met het syndroom Amaurosis congenita van Leber. Dit is een autosomaal erfelijke aandoening die leidt tot aangeboren blindheid. De kinderen hebben dus vanaf hun geboorte een extra ontwikkelingstaak door op te moeten groeien zonder visus, het belangrijkste zintuig voor de interactie met de omgeving. Vergeleken met andere kinderen met aangeboren blindheid vertonen kinderen met het syndroom van Amourosis congenita van Leber echter kenmerkend gedrag. Door hulpverleners, leerkrachten en groepsleiding wordt bepaald gedrag benoemd als typerend voor dit syndroom. Er wordt gesproken van ‘een echte Leber’ en als bepaald gedrag ter sprake komt, accepteert men dat als onveranderbaar, want het is immers een Leberkind.
Met een Leberkind in dit artikel wordt een kind met het syndroom AcvL bedoeld, wat niet verward moet worden met een LOA = Leber's Opticus Atrofie. Om wat voor soort gedrag van een Leberkind gaat het? Leberkinderen hebben met elkaar gemeen dat ze veel stereotyp gedrag hebben. Het gaat dan niet alleen om blindismen, die andere congenitaal blinde kinderen ook vertonen, maar Leberkinderen hebben last van perseveraties in hun gedrag, gebrek aan flexibiliteit, een monotoon stemgeluid, gebrek aan sociaal invoelingsvermogen, soms bizarre obsessies en dergelijke. Het leek mij interessant dit gedrag nader te onderzoeken om te kijken of er inderdaad verschillen op te merken zijn in vergelijking met ‘gewone’ blinde kinderen.
In hoofdstuk twee zal ik het syndroom Amourosis congenita van Leber (AcvL) bespreken. In hoofdstuk drie komt mijn onderzoeksopzet ter sprake. In hoofdstuk vier beschrijf ik mijn vraagstellingen, hypothesen en de tests, waarna in hoofdstuk vijf de resultaten aan bod komen. In hoofdstuk zes wil ik een relatie leggen tussen Leber en autisme, omdat klinisch gezien Leberkinderen in hun algemene presentatie meer op autistische kinderen lijken dan andere blinde kinderen. In hoofdstuk zeven volgen een conclusie en aanbevelingen.

Hoofdstuk 1 Het syndroom Amaurosis Congenita van Leber
Amaurosis is een oude term van Griekse oorsprong. Het werd (in 1829!) gedefinieerd als een ziekte van het oog met verlies van zicht zonder enig zichtbaar letsel van het orgaan. Bij de diverse soorten Amaurosis zouden oogheelkundige of andere objectieve tekenen ontbreken. Meestal werd een voorbijgaande eenzijdige blindheid bedoeld. Amaurosis had in het verleden veel onderverdelingen en werd eigenlijk gehanteerd als overkoepelend begrip (Fisher, 1989).
Congenita is Latijn en betekent aangeboren. Theodore Leber was een bekende Duitse oogarts die in 1869 het syndroom voor het eerst beschreef. Bij het aangeboren erfelijke syndroom Amaurosis congenita van Leber (AcvL) is wel degelijk sprake van specifiek oogheelkundige kenmerken. Het betreft een lage visus vanaf de geboorte met funduscopische tekenen van tapetoretinale degeneratie. Soms zijn er aan het netvlies geen afwijkingen te zien. Aanvankelijk kunnen er klontjes van retinaal pigment of een retinopathie met witte puntjes te zien zijn. Later verschijnt een uitgebreidere retinale pigmentatie, opticusatrofie, een peper-en-zout beeld van de macula en vermindering van retinale bloedvaten. Het typische beeld van de tapetoretinale dystrofie: cataract (staar), keratoconus (uitpuiling van het hoornvlies) en nystagmus (Baraitser en Winter, 1993) worden ook beschreven. Sinds in de jaren vijftig met electroretinografie gewerkt kan worden, blijkt een belangrijk kenmerkend verschijnsel van AcvL een afwezig of zeer zwak electroretinogram binnen het eerste levensjaar te zijn. Dit wordt veroorzaakt door een degeneratie van de staafjes en de kegeltjes in het netvlies.
AcvL is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dat betekent dat beide ouders drager zijn van het zieke gen, maar dat zij de ziekte niet hebben. Het defecte gen ligt op een van de 22 paar autosome (is gelijke) chromosomen en is niet geslachtsgebonden. Er is vaker sprake van bloedverwantschap dan gemiddeld in de populatie. In het algemeen geldt bij een autosomaal recessieve erfelijke aandoening dat nakomelingen 25 % kans hebben de ziekte te hebben, 25% kans hebben op gezondheid en 50% kans hebben dat zij drager van de ziekte zijn. Een klinisch geneticus bepaalt een specifieke kans. AcvL wordt een belangrijke oorzaak van blindheid genoemd. Er worden in de literatuur percentages genoemd van tien tot achttien procent waarbij AcvL verantwoordelijk is voor de visushandicap (Aicardi, 1992a, Rogers en Newhart-Larson, 1989). De achttien procent wordt steeds aangehaald uit een Nederlands onderzoek uit 1959 van Schappert-Kimmijser, Henkes en van den Borsch. Het ging hierbij om een onderzoeksgroep van 600 kinderen. Omdat het erg moeilijk blijkt te zijn zo'n grote Lebergroep (achttien procent is 108 kinderen) bij elkaar te krijgen, rijst de vraag of met de huidige onderzoeksmogelijkheden niet een deel van deze kinderen een andere diagnose zouden krijgen. Kijken we naar het aantal kinderen met AcvL op het Koninklijk Instituut tot Onderwijs aan Slechtzienden en Blinden (KIOSB), de Comeniusschool en in de ambulante zorg, dan zien we (juni 1997) de volgende verdeling:
Tabel 1 Percentage AcvL binnen deel Visio populatie




N

AcvL

%

KIOSB

130

7

5.4

Comeniusschool

105

2

1.9

Ambulante zorg

195

3

1.5

Totaal

430

12

2.8

Van de twaalf AcvL kinderen hebben er drie een gezichtsscherpte van meer dan 0.1 en twee meer dan lichtperceptie. Op een populatie van 430 kinderen zien wij een percentage van 2,8 AcvL. Dit is vergelijkbaar met een percentage van 3,5% dat ook in de literatuur genoemd wordt (Niemeyer, Grbovic en Gloor, 1993). Als meervoudig gehandicapte kinderen worden buitengesloten, dan is AcvL de meest voorkomende diagnose op scholen voor visueel gehandicapte kinderen in de Verenigde Staten (Lewis, 1988).


Het percentage kinderen met de diagnose AcvL onder de kinderen met een visushandicap fluctueert dus nogal. Het is niet onwaarschijnlijk, dat de diagnose AcvL nog steeds een ‘vuilnisvatdiagnose’ is. Zodra een kind binnen het eerste levensjaar een zeer zwak of afwezig electroretinogram (ERG) heeft en er geen duidelijke andere oorzaak voor de afwijking kan worden gevonden, wordt deze diagnose vaak gesteld. Er zijn echter meer oogziekten waarbij het ERG afwezig kan zijn. De populatie gediagnosticeerde AcvL's is dan ook zeer heterogeen wat betreft bijkomende afwijkingen en gedragingen. Volgens Lambert (Lambert, Kriss, Taylor, Coffey en Pembrey, 1989a) zou in bijna de helft van de gediagnosticeerde Amaurosis congenita van Leber sprake zijn van bijkomende andere syndromen. Zo kan onder andere sprake zijn van mentale retardatie, maar hoe vaak is onduidelijk: zes op de 45 volgens Lambert (1989a), ‘meest voorkomend’ volgens oogarts A.J. de Voldere (1993), 50% volgens Brett (1991) en 37% volgens Noble (1978). Verder komen neurologische afwijkingen voor (25% - 30%), epilepsie, nierziekten, hartafwijkingen, skeletadnormaliteiten en (10%) hypoplasie van het cerebellaire vermis (Houdou, Ohno, Takashima en Takeshita, 1986). Dit laatste is tevens een kenmerk van het Joubertsyndroom, waarvan de retinale dystrophie in de vroege jeugd nauwelijks van de AcvL te onderscheiden is (Cass, Sonksen en McConachie, 1994, Houdou et al, 1986, Lambert, Kriss, Gresty, Benton en Taylor, 1989b). Mogelijk zijn sommige Jouberts ten onrechte als Leber gediagnosticeerd. Immers de huidige mogelijkheden voor neurologische diagnostiek (CT-scan, MRI) is ook een ontwikkeling van de laatste vijftien jaar.

Er zijn overigens ook onderzoeken bekend waarbij bij groepen patiënten de diagnose AcvL gesteld is, terwijl vermeld wordt dat er geen sprake is van bijkomende neurologische of andere problematiek: ‘The parents should be made aware that this condition (AcvL) does not necessary imply that the child will be mentally retarded or educationally impaired’ (Wagner, Caputo, Nelson en Zanoni, 1985). Over gedragskenmerken wordt in dit soort oogheelkundige literatuur echter niets vermeld. In neurologische literatuur wordt zowel voor een onderschatting als voor een overschatting van neurologische afwijkingen bij congenitale retinale blindheid gewaarschuwd (Dekaban, 1972). Tot nu toe heeft chromosomaal en genonderzoek geen uitsluitsel opgeleverd over de etiologie van AcvL.


Het visusverlies varieert bij Leberkinderen en kan partieel zijn. Het zou eigenlijk beter zijn te spreken van een corticale visuele beperking in plaats van de term blindheid (Aicardi, 1992a). De ziekte is meestal progressief tot ongeveer de puberteit. Soms blijft er toch een minimale lichtperceptie aanwezig. Een ander bekend kenmerk van Leber is het oculodigitale symptoom. Franceschetti beschreef dit verschijnsel in 1947 (Foxman, Heckenlively, Bateman en Wirtschafter, 1985). Het kind boort met vingers en handen in de ogen, soms zo extreem dat er hematomen rond de ogen optreden en dat de oogballen dieper komen te liggen. Waarschijnlijk is dit een poging een impuls in de oogzenuw op te wekken om een ruw soort visuele perceptie te produceren (Brett, 1991).
1.1. Gedragskenmerken van Leberkinderen

In de medische literatuur wordt nauwelijks vermelding gemaakt van gedragskenmerken van kinderen met het ziektebeeld AcvL. In de praktijk wordt hier echter regelmatig over gesproken door hulpverleners, beroepsopvoeders, leerkrachten en ouders. Uit dossieranalyses van Leberkinderen komen een groot aantal opvallende kenmerken in hun gedrag naar voren.



Hier volgt een opsomming

  • Passiviteit en het verzanden in een eigen wereldje

  • Sterk op zichzelf gericht gedrag

  • Ontleent persoonlijkheid aan anderen

  • Eet- en slaapproblemen

  • Angsten en fantasieën

  • Contactname (zowel lichamelijk als sociaal) is afwerend

  • Star gedrag

  • Onaangepast gedrag

  • Begripsproblemen, niet logisch denken, geen oplossingen

  • Spelontwikkeling is afwijkend

  • Oriëntatie is slecht

  • Taalontwikkeling blijft achter

  • Agressief en destructief gedrag

  • Lage frustratietolerantie

  • Overgevoeligheden

  • Beperkt wereldbeeld

  • Gebrek aan inlevingsvermogen in anderen

  • Prosodie (toonhoogte en -variatie)

  • Niet ‘overzien’ van gehelen, gericht op details

  • Fixaties en obsessies

  • Ruimte- en tijdsbeleving is moeilijk

  • Tactiele waarneming is inadequaat

  • Fantasie en werkelijkheid lopen door elkaar

  • Fijne en grove motoriek is afwijkend

Naar de relatie tussen deze gedragskenmerken en de ziekte AcvL is maar zelden onderzoek gedaan. In 1975 onderzocht Janssens (1975) in Bartiméushage (een centrum voor meervoudig gehandicapten) 22 pupillen met AcvL en een verstandelijke handicap. De via vragenlijsten van groepsleiding verkregen informatie bleek te algemeen en moeilijk vergelijkbaar, zodat geen specifieke gedragskenmerken gedestilleerd konden worden. Uit de neuropsychologische literatuur blijkt dat gedragsproblemen soms terug te voeren zijn tot neuropsychologische functiestoornissen op basis van (soms niet te onderzoeken of niet aantoonbare) neurologische causaliteit. Gezien de verwijzing naar neurologische problematiek en de lijst voorkomende gedragsproblemen leek het zinvol Leberkinderen neuropsychologisch te onderzoeken. Mogelijk kan hieruit een verklaring voor het kenmerkende Lebergedrag voortkomen.

Hoofdstuk 2 De onderzoeksopzet
Op het moment dat het onderzoek startte, waren er in het Koninklijk Instituut tot Onderwijs aan Slechtzienden en Blinden acht kinderen beschikbaar die de diagnose AcvL hadden. Twee daarvan, een jongen en een meisje, waren al ongeveer achttien jaar en zijn op grond van hun leeftijd niet in de onderzoeksgroep opgenomen. De leeftijden van de andere kinderen varieerden van viereneenhalf tot elf jaar (kalenderleeftijd 55 tot 131 maanden). Later is een van de jongste kinderen uit de onderzoeksgroep gehaald, omdat hij moeilijk testbaar was en er geen controlekind voor hem beschikbaar was. De onderzoeksgroep bestond toen nog uit drie meisjes en twee jongens.
De resultaten van onderzoeken en interviews zouden mogelijk vragen oproepen of en in hoeverre deze geïnterpreteerd zouden kunnen worden als specifiek voor Leberkinderen. Immers er is sprake van een visuele handicap en deze kinderen hebben meestal achterstanden op alle gebieden van hun ontwikkeling.

Om hier rekening mee te houden is ervoor gekozen dezelfde tests en interviews af te nemen bij een controlegroepje kinderen met dezelfde leeftijdsrange, die wel van de geboorte af een visushandicap hebben, maar die geen AcvL hebben. Daarbij was een vereiste dat bij deze kinderen geen sprake mocht zijn van een progressieve ziekte, hersentrauma of tumor in het hoofd, als oorzaak voor de visushandicap. Er is dus gezocht naar enkele ‘gewone’ blinde kinderen met ongeveer dezelfde leeftijd als het Lebergroepje. Het bleek erg moeilijk om controlekinderen te vinden die aan deze criteria voldeden. Daarvoor zijn met drie grote hulpverleningsinstellingen voor visueel gehandicapten in het land contacten geweest. Uiteindelijk kon een groepje samengesteld worden van vijf kinderen van vijf tot elf jaar (kalenderleeftijd in maanden 64 tot 135). De controlegroep bestond uit vier meisjes en een jongen. Drie van deze kinderen zijn blind ten gevolge van retrolentale fibroplasie, één heeft het Peters-plus-syndroom en één het Peters-syndroom. De Lebergroep is in totaal zesenzestig maanden jonger dan de controlegroep.


Tabel 2 Leeftijden en sekse van Lebergroep en controlegroep

Lebergroep




Controlegroep




Leeftijd in maanden

Sekse

Leeftijd in maanden

Sekse

56

m

64

v

68

v

84

m

69

m

91

v

81

v

93

v

132

v

135

v

De algemene vraagstelling voor dit onderzoek luidde als volgt:


Hebben kinderen met het syndroom AcvL specifieke neuropsychologische kenmerken die een verklaring kunnen geven voor het opvallende gedrag van Leberkinderen, zonder dat deze kenmerken veroorzaakt worden door de visushandicap.
Kijkend naar het gedrag van de Leberkinderen zou het vooral van belang kunnen zijn de volgende functies te onderzoeken:

  • Gedrag

De mogelijkheden die neuropsychologisch onderzoek biedt, worden door de visushandicap van de kinderen ernstig beperkt. Veel tests zijn visueel en dus niet afneembaar bij blinde kinderen. Om dit probleem op te vangen zijn naast enkele verbale testonderdelen ook interviews afgenomen bij de leerkrachten die het betreffende kind vijf dagen per week in de klas hebben. Bovendien is een algemene intelligentietest voor blinde kinderen afgenomen, evenals enkele onderdelen van de ITVIK (een bewerking van de WISC voor visueel gehandicapten).



Hoofdstuk 3 Hypothesen en Meetinstrumenten
De algemene vraagstelling die in het vorige hoofdstuk is vermeld, is opgesplitst in een aantal specifieke hypothesen. Allereerst zal aan de hand van vragenlijsten, afgenomen bij de leerkrachten gekeken worden naar

  • Sociaal gedrag

  • Problemen in het denkvermogen

  • Aandachtsproblemen

  • Algemeen aanpassingsvermogen

  • Kenmerken van autistiform gedrag.

Bij de kinderen zelf zal het volgende onderzocht worden



  • Algemene intelligentie

  • Geheugen

  • Flexibiliteit

  • Taalontwikkeling

  • Aandacht

  • Cognitieve functies.

De volgende hypothesen zijn van te voren geformuleerd:




  1. De sociale ontwikkeling van Leberkinderen is achter vergeleken met de sociale ontwikkeling van gewone blinde kinderen. Dit geldt zowel voor interpersoonlijke relaties, vrijetijdsbesteding als voor sociale vaardigheden.

  2. Leberkinderen vertonen meer sociaal probleemgedrag dan gewone blinde

kinderen.

  1. Leberkinderen vertonen meer denkproblemen dan gewone blinde kinderen.

  2. Leberkinderen hebben meer problemen met het richten van hun aandacht dan

de controlekinderen.

  1. Het algemeen aanpassingsvermogen van Leberkinderen is slechter dan van de

controlekinderen.

  1. Leberkinderen vertonen meer kenmerken van autistisch gedrag dan gewone

blinde kinderen.

  1. De intelligentie van Leberkinderen is gelijk aan de intelligentie van de gewone blinde kinderen.

  2. Het geheugen van Leberkinderen is gelijk aan of beter dan het geheugen van de controle kinderen.

  3. Leberkinderen zijn minder flexibel dan gewone blinde kinderen.

  4. De taalontwikkeling van Leberkinderen is achter vergeleken met de controlekinderen.

  5. De cognitieve functies van Leberkinderen zijn achter vergeleken met de

controlekinderen. Dat wil zeggen dat zij op begrip lager scoren.
Voor het testen van deze hypothesen is gebruik gemaakt van diverse vragenlijsten, afgenomen bij de leerkrachten en diverse onderdelen van bekende tests.
3.1 De meetinstrumenten

Hieronder volgt eerst een beschrijving van de meetinstrumenten en daarna een tabel met een overzicht. Het voert te ver om alle meetinstrumenten toe te lichten. De meeste tests zijn algemeen bekend. Hieronder volgt een kort overzicht.



  • De autisme en verwante contactstoornissenschaal voor zwakzinnigen, gereviseerd (AVZ-R) geeft een schaalwaarde van het continuüm Autisme - PPD-NOS - Twijfel - niet PPD (zie de DSM-criteria hiervoor).

  • Van de Conners is de verkorte versie van de Teacher Rating Scale gebruikt, met tien observatievragen betreffende rusteloos gedrag en aandachtsproblemen.

  • De Vineland Adaptive Behavior Scales (een revisie van de Doll-schalen) zijn in Nederland vertaald door de vakgroep Orthopedagogiek van de Rijksuniversiteit te Leiden. Binnen het domein socialisatie worden de volgende subdomeinen onderscheiden: interpersoonlijke relaties, spel en vrije tijd en sociale vaardigheden. Er kan per domein een ontwikkelingsleeftijd bepaald worden.

  • De Teacher's Report Form (cbcl) is algemeen bekend.

  • Uit de Intelligentietest voor Visueel Gehandicapte Kinderen (ITVIK, Dekker, Drenth en Zaal, 1989) zijn twee subtests gebruikt:

De eerste is Waarnemen lijnfiguren.

Kinderen moeten hierbij in pvc-folie afgedrukte tweedimensionale geometrische figuren nauwkeurig voelen. Behalve een goed ontwikkelde tactiliteit is concentratie hierbij een belangrijke functie.

De tweede subtest is Exclusie die, met eenzelfde soort materiaal als het Waarnemen, de functie inductief redeneren meet.


  • De WPPSI is een algemeen bekende kinderintelligentietest.

Wegens de visushandicap van de te onderzoeken kinderen is alleen de verbale schaal te gebruiken. De volgende subtests zijn gebruikt: algemene kennis, woordenschat, analogieën, begrip en zinnen nazeggen.
Van de verbale schaal is alleen de rekentest niet afgenomen omdat dit voor het onderzoek van het syndroom AcvL niet interessant is. Vervolgens is een verbaal IQ bepaald.

  • De Leidse Diagnostische Test (LDT) is een algemeen bekende intelligentietest in Nederland. De subtest zinnen nazeggen is een auditief-spraakmotorische taaltest en meet continue aandacht en onmiddellijk geheugen. De subtest Verhaaltje Vragen is eveneens een auditief-spraakmotorische taaltest die de volgende functies meet: begrijpen van vragen, semantisch geheugen, (re)productieve taalvaardigheid. De subtest begrip en inzicht meet tot slot: begrijpen van vragen, logisch redeneren en productieve taalvaardigheid. Van de subtest zinnen nazeggen is een IQ-equivalent berekend.

  • De Kaufman-Assessment Battery for Children (Kaufman-ABC) is ontwikkeld vanuit een neuropsychologische theorie. Uit de Sequential Processing Scale is de subtest cijfers nazeggen afgenomen. Deze meet sequentiële informatieverwerking, concentratie en korte termijn geheugen. Uit de Achievement Scale zijn de raadsels gebruikt. Deze meet conceptuele interferentie en logische classificatie.

  • Uit de in Nederland algemeen bekende geReviseerde Amsterdamse Kinder Intelligentie Test (Rakit) is de subtest Ideeënproductie (Ideational Fluency) afgenomen om een frontale functie flexibiliteit te meten.

  • De Williams is een intelligentie test voor kinderen met gebrekkige visus (Williams, 1956).

  1   2   3


De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2016
stuur bericht

    Hoofdpagina