Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen



Dovnload 36.34 Kb.
Datum23.08.2016
Grootte36.34 Kb.

NIBI genomics lesbrief, september 2002 Informatie

Prenatale diagnostiek
bij erfelijke en aangeboren afwijkingen

Hieronder staat een selectie uit de brochure Prenatale diagnostiek bij erfelijke en aangeboren afwijkingen. De brochure is heel uitgebreid en bevat veel meer informatie dan de 10 pagina's die zijn opgenomen in de lesbrief. De hele brochure is op het Internet te vinden:

Als PDF: http://www.nvog.nl/files/prenat_erfelijk.pdf

Als HTML: http://europe.obgyn.net/nederland/patientenvoorlichting/prenat.erf.aan.htm



© 1999 VSOP en NVOG

Het copyright en de verantwoordelijkheid voor de inhoud van deze brochure berusten bij de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) in Soestdijk en de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) in Utrecht. Deze brochure is geredigeerd door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG en goedgekeurd door de Inspectie Gezondheidszorg (IGZ), de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) en de Koninklijke Nederlandse Vereniging van Verloskundigen (KNOV). Ook de Landelijke Huisartsen Vereniging (LHV) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) hebben de brochure beoordeeld.
Auteur: prof.dr.N.J.Leschot

Redacteur: dr.G.Kleiverda

Bureauredacteur: Jet Quadekker
Derde, herziene druk, Soestdijk/Utrecht 1999.
De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en of aangeboren aandoeningen, is een samenwerkingsverband van vijftig organisaties. Deze brochure is uitgegeven in het kader van de campagne ‘Verwachtingen’ van de VSOP. Deze campagne kwam tot stand mede dankzij Zorgonderzoek Nederland. Meer informatie over zwangerschap, erfelijkheid en aangeboren aandoeningen is te vinden op de

homepage van de VSOP: http://www.vsop.nl.
De inhoud van deze brochure is tot stand gekomen na een zorgvuldig kwaliteitstraject begeleid door de Commissie Patiëntenvoorlichting van de NVOG. Als non-profit-instelling legt zij zich toe op het formuleren en ontwerpen van kwalitatief hoogwaardige voorlichting. Andere folders en brochures op het gebied van verloskunde, de gynaecologie en de voortplantingsgeneeskunde zijn te lezen op de homepage van de NVOG: http://www.nvog.nl, rubriek voorlichting.

2 WIE KOMT IN AANMERKING VOOR PRENATALE DIAGNOSTIEK?

Prenatale diagnostiek kan plaatsvinden om de volgende redenen:

- Er bestaat een verhoogde kans op een chromosoomafwijking van het kind. Deze kans is hoger naarmate de moeder ouder is. Ook zijn er een aantal testen in de zwangerschap die een verhoogde kans op een kind met het Downsyndroom kunnen aangeven. Voorbeelden zijn echoscopische meting van de nekplooi van de vrucht in de derde maand en een bloedtest in de vierde maand.

- Er bestaat een verhoogde kans op een neurale-buisdefect zoals een open rug van de baby. Deze kans is bijvoorbeeld verhoogd als zo'n aandoening in de nabije familie voorkomt.

- Er bestaat een verhoogde kans op erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen. Deze kans kan verhoogd zijn omdat er eerder al een kind met een aangeboren afwijking is geboren, of omdat er bepaalde erfelijke ziekten in de familie voorkomen. Soms wordt tijdens de zwangerschap aan een aangeboren afwijking gedacht, bijvoorbeeld omdat er extreem veel vruchtwater aanwezig is

3 ONDERZOEK

In dit hoofdstuk beschrijven we eerst de verschillende onderzoeken om chromosoomafwijkingen aan te tonen, zoals een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie. Later krijgt het onderzoek in verband met een open rug en andere aangeboren aandoeningen aandacht.



3.1 Vlokkentest (chorionbiopsie)

Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel vormt de placenta (moederkoek) en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam ‘vlokkentest’. Meestal gaat het om 20-50 milligram weefsel, een duizendste deel van de totale hoeveelheid placentaweefsel. De vruchtzak met de foetus (vrucht) wordt niet beschadigd.


Hoe gebeurt de vlokkentest?

De vlokkentest vindt plaats via de schede (vaginaal) of via de buikwand (abdominaal). In sommige ziekenhuizen wordt alleen de ene methode gebruikt, in andere ziekenhuizen worden beide methoden toegepast.

Via de buikwand wordt met behulp van de echo gecontroleerd waar de placenta ligt. Voor een vaginale vlokkentest is het vrijwel altijd nodig een volle blaas te hebben; bij een abdominale test meestal niet.
A Vlokkentest via de vagina

Tijdstip.

De vlokkentest via de vagina wordt na de tiende zwangerschapsweek uitgevoerd, doorgaans bij een zwangerschapsduur van ongeveer 11 weken.


Voorzorgen.

In sommige ziekenhuizen wordt het advies gegeven enkele dagen voor de vaginale vlokkentest geen gemeenschap (samenleving) te hebben. U krijgt hier informatie over als u de afspraak voor de test maakt.


De ingreep.

U ligt op een gynaecologische onderzoekstoel met uw benen in steunen. Nadat een speculum (eendenbek) in de schede is gebracht wordt de schede ontsmet met jodium (of een ander middel als u overgevoelig bent voor jodium). Soms wordt de baarmoedermond met een tangetje vastgepakt. Dit kan wat pijnlijk zijn. De arts brengt via de baarmoedermond langs de binnenwand van de baarmoeder een dun tangetje of buisje in tot in de placenta. Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken. Het kost vaak wat tijd voordat de placenta wordt bereikt. Onderzoek van het weggenomen weefsel onder de microscoop vindt direct plaats om te zien of de hoeveelheid voldoende is voor chromosoomonderzoek. Als er te weinig vlokken zijn, wordt een tweede en zo nodig een derde weefselstukje weggenomen. Soms is er dan nog steeds onvoldoende weefsel. De ingreep wordt dan gestopt en er wordt een abdominale vlokkentest of een vruchtwaterpunctie op een later tijdstip voorgesteld. De ingreep duurt gemiddeld tien tot vijftien minuten.


Wat voelt u?

De meeste vrouwen hebben tijdens de ingreep een menstruatie-achtig of onaangenaam wee gevoel. Dit gaat snel weer over.


Na afloop.

Na de ingreep hebben vrijwel alle vrouwen bloedverlies. Een enkele maal wordt kort na de ingreep een bloedstolsel verloren. Het bloedverlies komt bijna altijd van de baarmoedermond, die gemakkelijk bloedt bij aanraken tijdens de zwangerschap. Bloedverlies is dan ook geen reden tot bezorgdheid. Meestal gaat het binnen 12-24 uur over in roze of bruinige afscheiding. Vaak blijft deze afscheiding enkele dagen bestaan, soms drie tot vier weken. Dit kan geen kwaad.

Bijna elke zwangere gaat direct na de ingreep weer naar huis. Het is verstandig geen gemeenschap (samenleving) te hebben zolang er bloedverlies is. Verdere voorzorgen zijn niet nodig. Neem contact op met de verloskundige, de arts of het ziekenhuis als het bloedverlies toeneemt, vooral als er ook buikkrampen optreden. Ook bij ziekte of koorts de eerste dagen na de ingreep is het verstandig u te laten onderzoeken om een infectie uit te sluiten.

B Vlokkentest via de buikwand

Tijdstip.

Dit onderzoek gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 12 weken.



De ingreep.

De buikhuid wordt ontsmet met jodium (of een ander middel als u overgevoelig bent voor jodium). Echoscopisch wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Soms wordt de huid plaatselijk verdoofd. De punt van de naald komt in de placenta te liggen en er wordt wat placentaweefsel opgezogen. Het is noodzakelijk dat de naald hierbij wat beweegt. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Het weggenomen weefsel wordt direct onder de microscoop onderzocht om te zien of de hoeveelheid voldoende is voor chromosoomonderzoek. Als er te weinig vlokken zijn volgt een tweede en zo nodig een derde prik.


Wat voelt u?

Met name het bewegen van de naald bij het opzuigen van het placentaweefsel kan een wee en soms pijnlijk gevoel geven.


Na afloop.

Na de ingreep verlaat u het ziekenhuis weer snel. Bloedverlies hoort na deze vlokkentest niet op te treden. Een paar dagen wat last van buikpijn is niet ongewoon.



Wanneer komt de uitslag?

De uitslag van een vaginale of een abdominale vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend.


Betrouwbaarheid van de vlokkentest

Een enkele keer kan geen uitslag van een vlokkentest worden gegeven, omdat er toch te weinig weefsel is afgenomen. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie voorgesteld. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. Dan wordt alsnog een vruchtwaterpunctie besproken.


Risico's van de vlokkentest

Het risico van een miskraam als gevolg van een vlokkentest is 0,5%. Daarnaast heeft elke vrouw die 11 weken zwanger is, ongeveer 2% kans op een miskraam voor de 16e zwangerschapsweek. Deze kans is er ook als er geen vlokkentest wordt verricht.

In het verleden zijn aangeboren afwijkingen van de ledematen en het gelaat beschreven na vlokkentesten die voor de tiende zwangerschapsweek werden uitgevoerd. Daarom wordt de vlokkentest tegenwoordig pas na de tiende week gedaan. Aangetoond is dat er dan geen verhoogde kans op deze aangeboren afwijkingen bestaat. Bij bloedverlies in de zwangerschap wordt een vlokkentest meestal afgeraden. De kans op een miskraam als gevolg van de ingreep kan dan wat groter zijn.
Voor- en nadelen van de vlokkentest

Een voordeel van de vlokkentest is dat de ingreep vroeg in de zwangerschap plaatsvindt en dat de uitslag relatief snel bekend is: meestal binnen twee weken. Als u besluit de zwangerschap af te breken, is deze voor de omgeving meestal nog niet zichtbaar. Vragen en opmerkingen kunnen u bespaard blijven. De keerzijde is dat het moeilijk kan zijn om ondersteuning te krijgen of emoties te delen met anderen buiten de relatie: niemand weet hoe u zich voelt.

Een nadeel van de vlokkentest is dat soms chromosoomafwijkingen worden gevonden in een zwangerschap die enkele weken later toch in een spontane miskraam zou zijn geëindigd, vóór het tijdstip van een eventuele vruchtwaterpunctie. De miskraam bespaart ouders in dat geval de moeilijke keuze over het al of niet afbreken van de zwangerschap. Daar staat tegenover dat de oorzaak van de miskraam soms onduidelijk blijft als geen vlokkentest is gedaan. Ook weet u bij een miskraam niet of er een chromosoomafwijking aanwezig was met een kans op herhaling in een volgende zwangerschap.
3.2 Vruchtwaterpunctie (amniocentese)

Bij een vruchtwaterpunctie wordt via een naald vruchtwater uit de baarmoeder afgenomen. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking.



Tijdstip.

Vruchtwateronderzoek vindt gewoonlijk plaats bij een zwangerschapsduur van ongeveer 16 weken.


De ingreep.

De buikhuid wordt ontsmet met jodium (of een ander middel als u overgevoelig bent voor jodium). Echoscopisch wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Plaatselijke verdoving van de buikwand wordt veelal niet gegeven, omdat dit even pijnlijk is als het inbrengen van de naald waarmee vruchtwater wordt opgezogen. U hoeft geen volle blaas te hebben.

De hoeveelheid vruchtwater die wordt afgenomen (15-20 milliliter) is ongeveer 10-15% van de totale hoeveelheid vruchtwater. Het vruchtwater wordt snel weer aangemaakt.
Wat voelt u?

De prik is even pijnlijk, maar als de naald ver genoeg is ingebracht, is de pijn over. Het opzuigen van het vruchtwater duurt meestal niet meer dan een halve minuut. Soms lukt het niet om voldoende vruchtwater af te nemen. Er kan dan op een ander plaats geprikt worden. In andere gevallen wordt het onderzoek na bijvoorbeeld een week herhaald.


Na afloop.

Na de punctie is er soms een paar dagen een wat trekkend of menstruatie-achtig gevoel. Ook kan de plaats waar geprikt is nog pijn doen. In dat geval is het verstandig wat rust te nemen. De klachten zijn meestal na 1-2 dagen verdwenen.


Wanneer komt de uitslag?

De uit het vruchtwater afkomstige cellen worden gekweekt, zodat zij zich vermeerderen. De kweekperiode die nodig is, wisselt per persoon. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar.


Betrouwbaarheid

Als voldoende vruchtwater wordt afgenomen, kan vrijwel altijd een betrouwbare uitslag van het chromosoomonderzoek worden gegeven. Slechts in sporadische gevallen kunnen de chromosomen niet onderzocht worden. Dat is meestal na 10-14 dagen duidelijk. De arts bespreekt dan een herhaling van de vruchtwaterpunctie met u.



Risico's van de vruchtwaterpunctie

Het risico van een late miskraam als gevolg van een vruchtwaterpunctie is 0,3%. Dit risico is iets kleiner dan dat van een vlokkentest.


Extra onderzoek

Bij vruchtwateronderzoek kan ook gekeken worden naar het eiwit alfafoetoproteïne (AFP). Een te grote hoeveelheid van dit eiwit kan wijzen op een aangeboren afwijking zoals een open rug. Deze bepaling gebeurt soms routinematig, zonder dat om toestemming wordt gevraagd. Mocht u hier bezwaar tegen hebben, dan is het verstandig dit kenbaar te maken.


Voor- en nadelen van vruchtwateronderzoek

De vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan de vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan ook vaak onvermijdelijk. Ook voelen sommige vrouwen al leven. Een zwangerschapsafbreking kan slechts gebeuren door het opwekken van de bevalling. Daar staat tegenover dat een voortijdig opgewekte bevalling ook de mogelijkheid biedt om afscheid van het kind te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan daarbij ook ondersteuning bieden.


3.3 Vlokkentest en vruchtwaterpunctie vergeleken

Omdat de vlokkentest eerder in de zwangerschap wordt uitgevoerd en de uitslag sneller bekend is, kan bij een ongunstige uitslag de zwangerschap vaak worden afgebroken door middel van een vacuüm-curettage. Dit is een ingreep waarbij de baarmoeder met een dun slangetje wordt leeggezogen. Na een vruchtwaterpunctie kan het afbreken van de zwangerschap alleen maar plaatsvinden door het opwekken van een voortijdige bevalling. In beide gevallen gaat het om het afbreken van een gewenste zwangerschap. Dat brengt vaak grote emoties met zich mee. Emotioneel lijkt een vroege zwangerschapsafbreking misschien minder moeilijk, maar dat is niet altijd het geval. Een latere zwangerschapsafbreking kan u de kans geven bewuster afscheid te nemen van uw kind. Met andere woorden: als u de keuze hebt tussen een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, zijn de volgende vragen van belang:


- Hoe denkt u over het tijdstip van de uitslag van het onderzoek en een eventuele zwangerschapsafbreking als het kind een ernstige aandoening blijkt te hebben?
- Hoe staat u tegenover het risico van een miskraam van een mogelijk gezond kind als gevolg van de ingreep? Zoals vermeld is dit risico iets groter bij een vlokkentest dan bij een vruchtwaterpunctie.

3.6 Uitgebreid echoscopisch onderzoek

Uitgebreid echoscopisch onderzoek om te beoordelen of er sprake is van aangeboren afwijkingen gebeurt meestal bij een zwangerschapsduur van ongeveer 18-20 weken. Vóór die tijd is het kind te klein. Sommige grote afwijkingen zoals een niet-aangelegd schedeldak zijn al bij 12-14 weken zichtbaar. Uitgebreid echoscopisch onderzoek is ook op een later tijdstip van de zwangerschap mogelijk. Anders dan bij een ‘gewone’ echoscopie tijdens de zwangerschap (bijvoorbeeld om de duur van de zwangerschap vast te stellen) worden bij uitgebreid echoscopisch onderzoek alle organen van het kind nauwkeurig bekeken. Ook de ledematen, het hoofd en de romp worden beoordeeld. Het onderzoek duurt ongeveer een half uur.


Betrouwbaarheid

Vanaf een zwangerschapsduur van 20 weken is uitgebreid echoscopisch onderzoek een betrouwbare methode om aangeboren afwijkingen vast te stellen. Over het algemeen is de kans groot dat ernstige aangeboren afwijkingen ook gezien worden. Toch wordt een enkele keer een afwijking niet opgemerkt. Andere aandoeningen zoals chromosoomafwijkingen gaan vaak niet gepaard met afwijkingen die zichtbaar zijn bij uitgebreid echoscopisch onderzoek. Het onderzoek is dan ook nooit een garantie dat uw kind gezond is.



3.7 Navelstrengpunctie

Als bij uitgebreid echoscopisch onderzoek afwijkingen zichtbaar zijn die zouden kunnen passen bij een chromosoomafwijking, wordt verder onderzoek besproken. Soms zal dit een navelstrengpunctie zijn. Dit onderzoek is mogelijk vanaf ongeveer 18 weken. Met een dunne naald zuigt de gynaecoloog wat bloed uit de navelstreng op. In dit bloed worden de chromosomen onderzocht. De uitslag is binnen enkele dagen bekend. De gynaecoloog informeert u over de risico's van dit onderzoek.



5 OVERZICHTSSCHEMA

De verschillende onderzoeken vergeleken










De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina