Ziek van je voorouders



Dovnload 0.63 Mb.
Pagina1/15
Datum23.07.2016
Grootte0.63 Mb.
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15

Ziek van je voorouders


Geschiedenis van mensen in Nederland met de ziekte van Huntington







Ria van Hes


riavanhes@gmail.com

www.allesoverhuntington.nl
2007













Inhoudsopgave

Voorwoord 3


Inleiding 4
Hoofdstuk 1 De ziekte van Huntington in Nederland 8

Intermezzo 23

Hoofdstuk 2 Diagnose, behandeling, zorg 30


Hoofdstuk 3 Erfelijkheid 55

Hoofdstuk 4 De mensen 74


Samenvatting en conclusies 92
Bronnen en literatuur 95

Voorwoord


Toen prof. dr. Aad Tibben mij in 2001 verzocht een onderzoek te doen naar de geschiedenis van mensen met de ziekte van Huntington in Nederland, heb ik daar lang over nagedacht. Als verpleegkundige had ik wel enig idee van de ziekte met de vreemde dansende bewegingen, maar verder ging het niet. Als student was ik geïnteresseerd in medische geschiedenis(sen).1 Allereerst ben ik gaan kijken naar mogelijke beschikbare bronnen en literatuur. Die bleken voldoende voorhanden. Daarna ben ik met verschillende mensen gaan praten. ‘Dat wordt niks’, vonden velen, ‘waarom niet’ zeiden anderen. Toen ik zieke mensen ontmoette, henzelf, hun partners, kinderen, ouders en familieleden interviewde, was mijn interesse gewekt.
De reden voor het verzoek was het voornemen van de Amerikaanse historicus Alice Wexler een studie te doen naar de geschiedenis van de ziekte van Huntington in de Verenigde Staten. De familie Wexler is binnen de ‘internationale Huntington-kring’ belangrijk. Milton Wexler (1908-2007) was een beroemde psychiater. Zijn vrouw had de ziekte van Huntington. Hij en zijn dochters Nancy en Alice zetten zich volledig in om de ziekte van Huntington te bestrijden. Nancy Wexler was de drijvende kracht achter het grote stamboomonderzoek in Venezuela, waar in 1983 een begin van een oplossing kwam om te kunnen gaan testen. Alice Wexler schreef ooit een boek over de geschiedenis van haar familie en over haar moeder en de activiteiten van haar zuster Nancy in het bijzonder.2 Haar bijdrage na 2000 bleef aanvankelijk beperkt tot één artikel. In dit artikel wordt beschreven hoe in de Verenigde Staten de eerste zieke mensen (in de 17e eeuw) door de gemeenschap werden opgevangen en hoe en waarom dat in de loop van de 19e eeuw veranderde.3

Ik denk dat ze haar studie heeft afgerond, want in september 2008 verschijnt haar boek The woman who walked into the Sea: Huntington’s and the Making of a Genetic Disease. Het boek begint met het verhaal van Phebe Hedges, een vrouw met de ziekte van Huntington, uit East Hampton, New York, die in 1806 uit wanhoop de zee inloopt. Wexler gebruikt de ziekte van Huntington om veranderingen in het denken in de Verenigde Staten over erfelijkheid, invaliditeit, stigmata en medische kennis onder zowel de bevolking als bij wetenschappers en artsen te onderzoeken. Dat doet ze door drie elkaar overlappende verhalen: het leven van een familie met de ziekte in de 19e eeuw, het belang van de ziekte van Huntington als klinische entiteit en de verandering in het denken over de ziekte door de opkomst van de eugenetische beweging in Amerika aan het begin van de 20ste eeuw. Het titelverhaal wordt ook in haar eerdere artikel beschreven.4


Ik heb Alice Wexler en haar zuster Nancy twee maal op internationale Huntingtoncongressen ontmoet en gesproken. Niet zozeer inhoudelijk, mede door de korte tijdspanne, de drukte van de wandelgangen en hun beider populariteit. Een congres is net een reünie. Mailcontact is er even aan het begin (in 2002) van mijn onderzoek geweest. Meer is niet gelukt, jammer genoeg.
De vijf jaar dat ik bezig ben geweest met de ziekte van Huntington hebben mij veel geleerd en opgeleverd. Medische geschiedenis is een prachtig vakgebied, de ziekte van Huntington een dramatische ziekte. Ik ben verheugd dat ik míjn steentje bijdraag aan het meer bekend maken van deze zeldzame ziekte. Geen dag heb ik spijt gehad van mijn keuze in 2002.
**********









Inleiding

In 1890 promoveert de arts J.M.M.C. Beukers op een onderzoek naar ‘de afstamming, geschiedenis en verwantschap van een voormalige inwoner van de kliniek’.5 Hij beschrijft de ziektegeschiedenis van Willem van der Meij (1850-1891) uit Rijnsburg, die in 1885 op de afdeling Inwendige Ziekten van het Academische Ziekenhuis te Leiden gedurende acht maanden opgenomen was met klachten over onwillekeurige bewegingen. Willem van der Meij zou terugkomen op de polikliniek, maar hield zich niet aan de afspraak, terwijl hij ‘maar op drie kwartier lopen van Leiden woonde’. Op verzoek van de hoogleraar S.S. Rosenstein (1832-1906) neemt zijn assistent Beukers poolshoogte in Rijnsburg. Beukers schrijft in zijn dissertatie over zijn bezoek aan Rijnsburg het volgende:6


‘Reeds bij mijn eerste bezoek aan Rijnsburg op 7 oktober 1890 bleek mij spoedig, dat er chorea hereditaria in het spel was. De vader van patiënt, Dirk v.d. Meij, is in het jaar 1866 in het St. Joris Gasthuis te Delft op 45 jarigen leeftijd krankzinnig gestorven. Uit het ziekteverslag en uit mondelinge mededelingen blijkt, dat hij aan dezelfde ziekte is lijdende geweest, waaraan zijn zoon Willem thans lijdt. Eveneens zijn een broeder, Pieter v.d. Meij en een zuster Arijaantje v.d.Meij (des vaders) door het bedoelde lijden getroffen geworden; zo ook patiënt’s grootvader Dirk v.d. Meij, oudoom Gerrit v.d. Meij en beide overgrootouders van vaderszijde Paulus v.d. Meij en Sijtje de Koning.

Op dit ogenblik zijn buitendien nog een andere broeder Arend v.d. Meij en een jongere zuster van de lijder Cornelia v.d. Meij slachtoffers van dezelfde kwaal. Een andere zuster, 42 jaren oud, is tot nu toe bevrijd gebleven.’


Achttien jaar eerder, in 1872, wordt in the Medical and Surgical Reporter of Philadelphia een artikel gepubliceerd van George Huntington, On chorea. 7 8 Het artikel betreft een verhandeling over een ziekte bij verschillende leden in een familie die Huntington sinds zijn jeugd ïntrigeerde. Hij beschrijft eerst de al bekende ziekte chorea minor en besluit als volgt:
‘….. and now I wish to draw your attention more particularly to a form of the disease which exists, so far as I know, almost exclusively on the east end of Long Island. It is peculiar in itself and seems to obey certain fixed laws. In the first place, let me remark that chorea, as it is commonly known to the profession, and a description of which I have already given, is of exceedingly rare occurrence there. I do not remember a single instance occurring in my father’s practice and I have often heard him say that it was a rare disease and seldom met with by him.

The hereditary chorea, as I shall call it, is confined to certain and fortunately a few families, and has been transmitted to them, an heirloom from generations away back in the dim past. It is spoken of by those in whose veins the seeds of the disease are known to exist, with a kind of horror, and not all alluded to except through dire necessity when it is mentioned as “that disorder.” It is attended generally by all the symptoms of common chorea, only in an agravated degree, hardly ever manifesting itself until adult or middle life, and then coming on gradually but surely, increasing by degrees, and often occupying years in its development, until the hapless sufferer is but quivering wreck of his former self.

It is as common and is indeed, I believe, more common among men than women, while I am not aware that season or complexion has any influence in the matter. There are three marked peculiarities in this disease: 1, its hereditary nature; 2, a tendency to insanity and suicide; 3, its manifesting itself as a grave disease only in adult life.’
Huntington’s artikel wordt, kort samengevat met acht andere artikelen over chorea, opgenomen in het Duitse Jahresbericht für das Jahr 1872: 9 10
‘ Nachdem Huntington im ersten Teil seines Essays nur Allbekantes über chorea reproducirt, spricht er zum Schluss von einer eigenthümlichen Form dieses Leidens, die nur in Long Island sich findet. Dieselbe charakterisirt sich durch folgende Eigenthümlichkeiten: 1. sie ist erblich. Es giebt ganze Choreafamilien; dieselben zeichnen sich, nach Vf.’s eigenen Erfahrungen und denen seines Vaters und Groszvaters (ebenfalls Aerzte), dadurch aus, dass bei jeder Affection, welche sie befällt, ein nervöses Element hinzutritt. Ist einmal in einer solchen Familie eine Generation übersprungen, so ist der Bann gebrochen, das Leiden pflanzt sich dann nie wieder andere erbliche Krankheiten, auf die dritte Generation fort. 2. Die Chorea beginnt in gewöhnlicher Weise, steigert sich dann zu den höchsten Graden, führt meist zu Geistesstöringen, oft mit Selbstmordtrieb, und schliesslich allmälich zum Tode. Heilung wird nicht beobachtet. 3. Das Leiden beginnt nie in der Jugend, sondern meist zwischen 30-40 Jahre, selten darüber hinaus, und befällt Männer und Frauen gleichmässig.’
Mede op geleide van dit referaat over Huntington’s artikel in Virchow-Hirsch’s Jahresberichte (het oorspronkelijke artikel kon hij niet bemachtigen) komt Beukers na zijn waarnemingen tot de volgende conclusies:
‘De chorea hereditaria is:

1e een ziekte welke vooral optreedt bij volwassenen.

2e wat de aethiologie betreft, gekarakteriseerd door den overwegende, essentiële invloed der herediteit.

3e symptomatisch alleen in zoverre afwijkend van het beeld der Chorea Sydenhami, dat onder den invloed van den wil de ongecoördineerde bewegingen tijdelijk óf geheel ophouden óf in intensiteit sterk afnemen, en bijna nooit vergezeld of voorafgegaan is door Rheumatismus acutus articulorum en Endocarditis.

4e progressief, zij voert na kortere of langere tijd tot de dood – waarvan de onmiddellijke oorzaken zeer verschillend kunnen zijn.

5e pathologisch-anatomisch is te weinig bekend, om een orgaanlijden voor hare uitingen verantwoordelijk te stellen.

6e sterk influencerend op de functies der psyche,

7e tot heden toe wel verzacht, maar niet afdoend door enige therapie beschreven.’ 11



Enkele publicaties vóór Huntington over de chorea hereditaria adultorum




  1. J. Elliotson, ‘St. Vitus’s dance’, Lancet (1832) 162-165

  1. C.O. Waters, ‘Letter dated 5 May 1841’, R. Dunglison (ed.) Practise of Medicin, 1e edn (Philadelphia, 1841) 245

  1. C. Gorman, On a form of chorea, vulgary called magrums (diss. Philadelphia, 1846)

  1. L.T. Pompe, Chorea, inprimis minori (diss. Utrecht, 1857)

  1. J.C. Lund, Chorea Sancti Vidi i. Saeterdalen uddrag af distrikslaege for 1860 (Gorholdene, Norge, 1862) 137-138

  1. I.W. Lyon, ‘Chronic hereditary chorea’, American Medical Times (1863) 289-290





Publicaties vóór Huntington die dezelfde ziekte beschrijven

De ziekte die Huntington en Beukers hebben beschreven wordt bekend als de chorea van Huntington (Huntington’s chorea) of de ziekte van Huntington (Huntington’s disease). Hoewel de ziekte ook eerder door anderen is beschreven wordt in een speciale chorea editie van Neurographs in 1908 in Huntington’s voordeel besloten. Zijn naam wordt aan de ziekte verbonden.12 Andere beschrijvingen zijn óf niet compleet óf bevatten onvoldoende duidelijke ziektegeschiedenissen óf zijn in een voor velen niet toegankelijke taal geschreven. Huntington heeft volgens zijn collega’s de eerste volledige beschrijving van de hereditaire chorea gegeven in een tijd dat erfelijkheid toenemend in de belangstelling is komen te staan.


Opmerkelijk is dat de patiënt om wie het in de dissertatie van Beukers gaat, Willem van der Meij, enkele jaren eerder reeds onderwerp was van twee dissertaties, waarbij een andere diagnose werd gesteld. J.W.G. Meerstadt stelt in 1882 bij Van der Meij de diagnose chorea minor.13 Zijn collega A.A. Pronk gebruikt de ziektegeschiedenis van Van der Meij twee jaar daarvoor bij bestudering van de ziekte athetose.14

Een treffende overeenkomst tussen Huntington en Beukers is dat beiden de erfelijkheid en erfgang beschrijven omdat zij meerdere aangedane leden van een familie hebben waargenomen in verschillende generaties.

Prof. dr. S.S. Rosenstein wekt in 1888 reeds academische belangstelling voor de erfelijkheid bij ziekten in zijn dies natalis rede.15 Rosenstein geeft kort na het uitspreken van zijn rede Beukers het onderwerp voor zijn dissertatie: het doen van onderzoek naar de afstamming, geschiedenis en verwantschap van Willem van der Meij. Beukers prijst de verdienste van Huntington, die hem door zijn publicatie verder inzicht geeft in de erfelijkheid en erfgang van de chorea hereditaria adultorum. De erfgang is door Huntington precies beschreven: voorkomend bij zowel mannen als vrouwen; wanneer iemand het niet krijgt, is zijn of haar nageslacht gevrijwaard.

Vanaf Huntington’s publicatie heeft de toenemende kennis over erfelijkheid en erfgang in families grote gevolgen voor voorlichting, begeleiding, en behandeling van patiënten en hun families gehad.


Onderwerpen en doel

Deze studie richt zich op vier onderwerpen:



  1. Zijn er aanwijzingen voor de ziekte van Huntington in de Nederlandse literatuur en/of wetenschappelijke publicaties en bij gebeurtenissen in de Nederlandse geschiedenis voordat Beukers zijn dissertatie schreef?

  2. Hoe is de medische belangstelling voor de ziekte van Huntington verlopen, de professionele begeleiding van – en de zorg voor de zieke mens en zijn of haar familie voor en na 1890. Meer specifiek: heeft de kennis over erfelijkheid en erfgang de professionele behandeling en zorg verbeterd?

  3. Hoe heeft de kennis over erfelijkheid en erfgang zich ontwikkelt en welke moeilijkheden en mogelijkheden heeft die kennis geboden aan mensen met de ziekte van Huntington?

  4. Wat kunnen de maatschappelijke gevolgen zijn voor het leven van mensen die met de ziekte van Huntington te maken krijgen?

Het doel van deze studie is, behalve het beantwoorden van de onderzoeksvragen, het tot stand brengen van een zekere samenhang van de tot nu toe zeer verbrokkelde en over een hoeveelheid bronnen verspreide kennis van de geschiedenis van mensen in Nederland met de ziekte van Huntington.


**********




I De ziekte van Huntington in Nederland


Inleiding

De dissertatie van J.M.M.C. Beukers uit 1890 over de ziektegeschiedenis van Willem van der Meij en zijn familie, is de eerste wetenschappelijke Nederlandse publicatie over de ziekte van Huntington. In dit hoofdstuk wordt onderzocht of er eerder observaties waren waarin zowel bewegingsstoornissen in combinatie met psychiatrische stoornissen, als het voorkomen daarvan bij meerdere personen in een familie zijn beschreven.

Ten eerste is gezocht naar Nederlandstalige publicaties die mogelijk naar de ziekte verwijzen. Ten tweede is de verspreiding van Huntingtonpatienten over Nederland in kaart gebracht en geanalyseerd.

1.1 Bewegingsstoornissen voor 1890 beschreven
1.1.1 Epilepsie

Voor de Middeleeuwen worden ziekten die gepaard gaan met onwillekeurige bewegingen voornamelijk beschreven als epilepsie, de vallende ziekte.

Aan de vallende ziekte is lange tijd een bovennatuurlijke oorzaak toegekend. Men dacht dat een hogere macht de ziel van de zieke had overmeesterd. De zieke was als een ‘bezetene’. De ziekte werd daarom ook wel de heilige ziekte genoemd, toegeschreven aan goddelijke bemoeienissen.16 Hippocrates (460-377 v.C.) daarentegen ziet de vallende ziekte meer als het gevolg van een stilstand van het bloed in de hersenen, ontstaan door een vloed van koud slijm die de bewegingen bewerkstelligt. De hersenen zijn volgens hem het centrale orgaan van de rede, de waarneming en de beweging.17

In Nederland dateren de eerste gevalsbeschrijvingen in het algemeen en over epilepsie in het bijzonder van de 16 en 17e eeuw. Nederlandse artsen als Pieter van Foreest (1522-1597) en Johan van Beverwijck (1594-1647) nemen in de eerste helft van de 17e eeuw waar dat de kinderen van een alcoholist allen de vallende ziekte krijgen, Boerhaave (1668-1738) onderscheidt een erfelijke vorm van epilepsie.18 De Amsterdamse arts Stephanus Blancardus (1650-1704) onderscheidt epilepsie van de Sint Vitusdans.19

In het eerste Nederlandstalige Leerboek der zenuwziekten uit 1845 wordt de vallende ziekte uitgebreid beschreven.20 De vallende ziekte is
‘een aanval van stuipen met verlies van het gevoel en bewustzijn, in welker tusschenpoozen de toestand van den lijder aan de natuur der ziekte beantwoordt. Tot de kenmerken der epilepsie behoren alzo de verschijnselen in de tusschenpoozen niet minder, dan die van de aanvallen.’
Dan volgen beschrijvingen van verschillende aanvallen, verloop, verwikkelingen met ziels-storingen, de uitkomsten der lijkopeningen, oorzaken – waarbij de erfelijke aanleg bovenaan staat - , onderkenning en ziektekundige beschouwing en tot slot de behandeling. Volgens de schrijver ‘vult hun getal [de behandeling] in 1798 al honderdvijftig bladzijden in Henning’s analecta litteraria epilepsiam spectantia over het toedienen van medicijnen bij epilepsie en zijn er sedert die tijd aanmerkelijk meer bladzijden bijgekomen.’

Epilepsie wordt in het Leerboek duidelijk onderscheiden van andere bewegingsstoornissen die men aan het begin van de 19e eeuw kent, zoals de Sint Vitusdans.

De bewegingen bij epilepsie zijn, volgens de schrijver, krampen door ‘opwekking der hersenen’, met als voorbeelden evenwichtskrampen, coördinatiekrampen, psychische krampen, stuipen en vallende ziekte. De Sint Vitusdans hoort bij de krampen ‘door opwekking van het ruggemerg’, onder te verdelen in het ruggemerg als geleidings-toestel – de Sint Vitusdans - en het ruggemerg als centraal werktuig, waaronder tetanus en paralysis agitans vallen.
1.1.2 Sint Vitusdans 21

Tussen 1347 en 1350 overlijdt een kwart van de Europese bevolking als gevolg van een pestepidemie. De miljoenen slachtoffers zijn nauwelijks begraven als in Duitsland een ongewone ziekte uitbreekt. Men noemt de ziekte de Sint Vitusdans, vanwege de vreemde bewegingen die de aangedane mensen maken. Overal op straat en in de kerken ziet men hetzelfde beeld: ‘mensen dansen urenlang hand in hand in een kring in woeste razernij tot zij uitgeput ter aarde storten. Vervolgens klagen zij over hevige beklemming en kermen als kwam de dood nabij, totdat men deze ongelukkigen de buik met doeken vastsnoert, waardoor zij zich herstellen en tot de volgende aanval vrij blijven’.22

De danswoede beperkte zich niet tot Duitsland maar gaat binnen korte tijd de grenzen over en bereikt ook Nederland.

Helemaal nieuw is de danswoede niet. In het jaar 1237 zijn er te Erfurt in Duitsland meer dan honderd kinderen door deze ziekte plotseling aangetast. Velen van hen sterven kort na de uitbarsting van de danswoede, maar een aantal van hen blijft beven tot aan hun

dood vele jaren later. In Utrecht gaat het verhaal dat in juni van het jaar 1278 tweehonderd dansers door een brug zakten. Zij zijn daarbij allen verdronken. Ook in deze gevallen gaan epidemieën van ziektes vooraf, alhoewel minder ingrijpend dan de grote pestepidemie.23

Als oorzaak voor de danswoede vermoedt men in die tijd ‘de krachteloze doop van ontuchtige priesters’. Arme onschuldige kinderen die door deze priesters gedoopt zijn moeten hun hele verdere leven boeten voor de schending van de doopsacramenten.

Geneeskundigen laten zich niet in met de dansziekte, omdat behandeling van de ziekte alleen voorbehouden is aan de dienaren van de kerk. Aangedane mensen worden gezien als onschuldige offers van de heerschappij van de duivel.

In Italië heerst de danswoede in dezelfde tijd en in dezelfde mate als in Duitsland en Nederland. In Italië denkt men echter aan de beet van een giftige spin, de tarantula. De ziekte wordt daar tarantismus genoemd. Tarantismus wordt voor het eerst gezien in Apulië en verspreidt zich direct na de pest epidemie in korte tijd over heel Italië, als een grote volksziekte.


In de 16e eeuw krijgen mensen met de Sint Vitusdans voor het eerst aandacht van een geneeskundige. De Duitse arts Paracelcus (1493-1541) weet de ziekte met de onwillekeurige bewegingen te onttrekken ‘aan het rijk der wonderen en heiligen’.24 Drie soorten bewegingen onderscheidt Paracelcus: de chorea vetista, uit verbeelding, de chorea lasciva, uit zinnelijke begeerte en de chorea naturalis, waarvoor hij een lichamelijke oorzaak vermoedt. Hij denkt bij de laatstgenoemde chorea dat bepaalde aderen voor ‘inwendige kitteling’ vatbaar zijn waardoor de bewegingen worden opgewekt. Het bloed zou door veranderde levensgeesten gaan borrelen, waardoor onwillekeurige aanvallen van onzinnige vreugde en danszucht ontstaan.25 Actuele verklaringen voor de danswoede zijn vergiftiging door moederkoren (ergotismus of kriebelziekte) en angst voor de in die tijd heersende pest, waardoor velen in een soort psychose geraakten.26

Al in de tijd van Paracelcus verminderde het aantal aangedane mensen geleidelijk.


1.1.3 Chorea minor

In 1857 promoveert de arts L.T. Pompe te Utrecht op het onderwerp bewegingsstoornissen, met name over chorea minor.27 Pompe doet buitenlands literatuuronderzoek, hij beschrijft geen patiënten.28 Hij noemt oorzaken, verschijnselen, hoe men de diagnose kan stellen en wat een mogelijke behandeling zou kunnen zijn. Hij heeft het daarbij ook over een erfelijke chorea:


Heriditas. Num Chorea cerebro sit morbus hereditarius, non est confirmatum. Sée in Choreae historiae octodecim tantum hereditatis exempla reperuit.’29
Pompe haalt zijn gegevens over de erfelijke chorea uit een Frans onderzoek (van M. Sée) dat bij honderd eenennegentig gevallen van chorea er achttien vindt, waarbij de ouders van de zieken ook aan chorea hadden geleden.30 Dit onderzoek wordt in latere dissertaties opnieuw aangehaald.
De term chorea minor wordt geïntroduceerd door de Duitse arts J.E. Wichmann (1740-1802). Hij noemt de Sint Vitusdans, die in zijn tijd nauwkeurig wordt beschreven door de Engelse arts Thomas Sydenham (1624-1689), chorea Anglorum of chorea minor.31 Wichmann vindt de door Sydenham beschreven Sint Vitusdans anders, meer voorkomend bij kinderen en minder hevig, dan wat hij ziet bij mensen in Duitsland die aan de St.Vitusdans lijden. Bij hen noemt hij de ziekte ter onderscheiding chorea Germanorum of chorea major. Wichmann meent, dat de verschijnselen van beide ziekten uitingen zijn van hetzelfde proces, maar verschillen in intensiteit en extensiteit.32

Van verschillende zijden worden pogingen aangewend om de naam Sint Vitusdans te veranderen. Dat is niet gelukt, omdat ‘er niet één onder is, waarin het juiste wezen van het choreatisch proces opgesloten ligt’.33 Zo gaan vele namen rond voor ziekten met onwillekeurige bewegingen, de diagnose Sint Vitusdans, maar ook Sydenham’s chorea, chorea minor en chorea major, tarantismus en ergotismus, blijven gesteld waarschijnlijk ook bij mensen met chorea hereditaria adultorum.


1.1.4 Willem van der Meij: chorea minor of athetose?

Willem van der Meij wordt op de polikliniek van het Academische Ziekenhuis te Leiden voor het eerst gezien op 23 maart 1878. Hij heeft dan al acht jaar last van onwillekeurige bewegingen, die na een typhusinfectie verergerden.34




Ziektegeschiedenis Willem van der Meij (1878)
‘Patiënt is voortdurend in beweging met armen en benen. Niet minder dan acht jaar heeft hij van die trekkingen last, vooral onder het werken. Patiënt kan de handen geen ogenblik stilhouden. Nu eens werkt de m. extensor digit. comm. alleen, dan weer de pro- en supinatoren van de voorarm. Telkens maakt hij zeer gecombineerde bewegingen, als: wrijven onder de neus en trekken aan de das.’
De bewegingen verminderen door de ingestelde therapie, een broomdrankje. Hij hoeft na het laatste consult in juli 1878 niet meer op de polikliniek terug te komen. Men kan geen duidelijke diagnose stellen. Zijn ziekte blijft wel in de belangstelling staan.
In 1880 promoveert A.A. Pronk bij Rosenstein op het onderwerp athetose. Hij baseert zich op een artikel over athetose van de Amerikaanse zenuwarts W.A. Hammond uit 1871.35 Pronk zoekt in Leiden naar onduidelijke ziektegeschiedenissen, die kunnen passen bij het ziektebeeld athetose. Hij vindt veertien ziektegeschiedenissen waarbij onwillekeurige bewegingen op de voorgrond staan, waaronder de ziektegeschiedenis van Van der Meij.36 Athetose is ‘zonder vaste positie’, de benaming is gekozen naar het symptoom dat het allereerst ‘bij oppervlakkige beschouwing in ‘t oog valt’.37 De patiënt kan namelijk onmogelijk de vingers en tenen in één positie houden, omdat ze voortdurend onwillekeurig bewegen. Hij doet uitgebreider literatuuronderzoek en betrekt de uitkomsten van dat onderzoek op de veertien patiënten.

Na zijn onderzoek komt Pronk tot de volgende conclusies betreffende athetose:38




  1. Athetose is zeldzaam voorkomend.

  2. Athetose wordt meestal gecompliceerd met choreasymptomen.

  3. Dat geen athetose voorkomt op kinderlijke leeftijd.

  4. Dat epileptici en hartlijders gepraedisponeerd zijn.

  5. Dat de aandoening van cerebrale aard is.

  6. Dat overwegend de rechter lichaamshelft wordt aangedaan.

  7. Dat hemiplegie een zeldzame complicatie is.

  8. Dat de prognose quoad valitudinum exquisiet infaust is.

  9. Dat de therapie zo goed als niets vermag.

Erfelijkheid wordt door hem niet als mogelijke oorzaak van de ziekte genoemd. Pronk heeft bij Van der Meij wel waargenomen dat ‘alle leden van zijn familie min of meer nerveus zijn’, maar trekt daaruit geen conclusies.39 Hij concludeert dat het zuivere beeld van athetose moet zijn beschreven door artsen, die hun patiënten slechts korte tijd onder behandeling hebben gehad. Bij observaties over langere termijn gaan zich meer complicaties voordoen en gaat athetose over in chorea. Hij lijkt gelijk te hebben: een aantal gendragers en hun partners nu constateren bewegende vingers en tenen als een van de eerste verschijnselen.40



Een vrouw met het ziektebeeld Athetosis (1935-1940) maker onbekend. Vervaardigd tbv verpleegkundig onderwijs aan de religieuze zusters in het St. Antoniusgesticht te Etten-Leur

Uit: Kerkhoven, A. e.a., Beeld van de psychiatrie 1800-1970. Historisch bezit van de psychiatrische ziekenhuizen in Nederland (Zwolle, 1996)


J.W.G. Meerstadt doet een zelfde soort studie als Pronk maar heeft de diagnose chorea minor als onderwerp.41 Veertig patiënten met onwillekeurige bewegingen worden nader beschouwd, waarvan drie uit het proefschrift van Pronk, waaronder opnieuw Willem van der Meij. Meerstadt komt tot de volgende conclusies
Een wetenschappelijke definitie is, bij gebrek aan een vaste anatomische grondslag onmogelijk; zij kan slechts bepaald worden door de gewichtigste momenten samen te vatten, die het ziektebeeld der chorea karakteriseren. In het begin van het lijden predomineren de incoördinatie der bewegingen over de klonische spiercontracties, terwijl in het einde der ziekte en bij recidieven die verhouding omkeert.

[---]


De oorsprong van het lijden moet gezocht worden in een meestal als voorbijgaande ziekelijke aandoening der zenuwcentra, die zich in de regel weer laat opheffen, doch nu en dan tot blijvende anatomische veranderingen der zenuworganen voert.

Sommigen spreken van een aangeboren chorea. Of er echter een overdraging van chorea der ouders op de kinderen voorkomt, is zeer onwaarschijnlijk. Soms gaan chorea en rheumatisme samen, soms met endocarditis der mitraalklep. Epilepsie is gezien voordat de chorea zich manifesteerde, bij anderen werd eerst de chorea gezien en daarna de epilepsie.

[---]

De oorzaken voor het ontstaan van chorea moeten gezocht worden, behalve bij het bestaan van chorea als primaire ziekte, een al bestaande anomalie van het coördinatiesysteem, waarbij andere ziekten als anaemie en chlorose, ziekten van het centrale zenuwstelsel, peri- en endocarditis, gewrichtsrheuma, menstruatiestoornissen en ingewandswormen de ongecoördineerde bewegingen kunnen doen versterken.


Meerstadt schrijft over de erfelijkheid van de chorea, maar dat is volgens hem ‘zeer onwaarschijnlijk’. Hij noemt hetzelfde onderzoek als Pompe (van Sée) dat bij honderd eenennegentig gevallen van chorea er slechts achttien vindt, waarbij de ouders van de zieken ook aan chorea hebben geleden.42 ‘Dat moet als toeval worden beschouwd’, aldus Meerstadt.43
1.1.5 Erfelijkheid

In 1886 wordt in Nederland de eerste maal de naam van Huntington genoemd.44

Naar aanleiding van een artikel in het Berliner Klinische Wochenschrift45, schrijft dr. B.H. Stephan in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (NTvG) over hereditaire choreatische bewegingsstoornissen.
Hereditaire choreatische bewegingsstoornissen.

Wanneer men van vormen van krankzinnigheid en van aan het gebied der psychosen grenzende hysterie afziet, dan speelt op het gebied van zenuwziekten eene hereditaire neuropatische dispositie grooter rol dan directe overerving van bepaalde neurosen. 46 De dystrophia muscularis progressiva van ERB, en de THOMSEN’sche ziekte, die beiden hereditair optreden, zijn vermoedelijk meer aangeboren anomaliën van het spierstelsel, dan bepaalde neurosen. De hereditaire ataxie treedt gelijktijdig op, doch slechts van de epilepsie staat vast, dat zij niet zelden van de ouders op de kinderen overgaat. Voor de erfelijkheid van eenen bepaalden vorm van chorea schijnen de volgende waarnemingen te spreken. HUNTINGTON beweert, evenals zijn vader en grootvader in Long-Island geheele chorea-families gezien te hebben. VASSITSCH citeert een geval van LANDOUZY, waar bij een lijder alleen choreatische bewegingen in de benen bestonden, en waar behalve dezen patiënt ook diens vader en 2 zusters chorea vertoonden. MACLEOD publiceerde een geval, waar het lijden bij een vader, 2 zusters en 2 broeders werd aangetroffen. EWALD beschreef een geval, waar de moeder en 2 dochters, en een ander, waar de grootmoeder, moeder, 5 broeders en 2 dochters chorea vertoonden. PERETTI geeft in de Berliner klinische Wochenschrift de geschiedenis eener familie, waarbij een reeks van personen eene dergelijke hereditaire chorea vertoonden. Van eene krankzinnige en aan chorea lijdende moeder stammen 2 gezonde en 2 aan chorea lijdende kinderen af. Van het totaal aantal (15) directe nakomelingen dezer beide laatsten leden 11 aan choreatische bewegingen, van 2 kon men niets te weten komen, 1 stierf op 30 jarigen leeftijd in puerperio, en 1 was krankzinnig. Onder de 11 chorealijders waren er 3, welke daarenboven psychische afwijkingen vertoonden.

De choreatische bewegingen openbaarden zich niet voor het 30ste – 40ste jaar, hadden een uitermate chronisch verloop en waren gekarakteriseerd doordat de wilsintentie niet, zooals bij gewone chorea, de onwillekeurige bewegingen versterkte, maar verzwakte. Terwijl de lijders van HUNTINGTON ten slotte ook psychisch lijdende werden, en ook eenige der personen van PERETTI krankzinnig waren, bleven EWALD’s patiënten vrij van psychische stoornissen. PERETTI schijnt geneigd dezen chorea-vorm op eene palpabele anatomische oorzaak terug te voeren, maar waagt zich, bij ontbrekende autopsie, niet aan eene poging tot localisatie.

Januari 1886 STEPHAN.’

In 1888 houdt de Leidse hoogleraar S.S. Rosenstein (1832-1906) een dies natalis rede waarin hij spreekt over de erfelijkheid van verworven eigenschappen.47 ‘In navolging van Darwin zijn biologen verwikkeld in een levendige gedachtenwisseling en wrijving van denkbeelden, maar ook godgeleerden, rechtsgeleerden, de geneesheer, de wijsgeer en de natuurkundige moeten rekening houden met de factor van de erfelijkheid’, aldus Rosenstein. ‘Zelfs leken worden geconfronteerd met de rol die de erfelijkheid in het leven speelt, vooral door de verschijning van moderne, realistische romans’, waarbij Rosenstein de schrijver Emile Zola noemt. Rosenstein refereert in zijn rede aan Boerhaave, die volgens hem de ‘de leermeester was van alle geneesheren van de toenmalige beschaafde wereld, niet alleen getalenteerd als leraar, maar in navolging van Hippocrates de kunst beoefende van de onbevooroordeelde en nuchtere observatie’. ‘Die deskundigheid van Boerhaave is nodig in het tijdperk waarin de wetenschap der erfelijkheid is gekomen’, aldus Rosenstein. ‘Wanneer is een eigenschap erfelijk en wanneer verworven? Of zijn alle verworven eigenschappen erfelijk?’, vraagt hij zich af en vervolgt:
‘Van eene heele reeks van ziekelijke aandoeningen weten wij, dat zij bij enkele families in de verschillende opeenvolgende generaties zich herhalen. Maar ook daar wordt nooit de ziekte in haar reeds ontwikkelden vorm onmiddellijk overgeërfd. Waar dit schijnbaar het geval is, zoals bijvoorbeeld bij pokken en andere infectieziekten, daar kan, weliswaar, het kind met pokken geboren worden maar, daar is geen sprake van erfelijkheid, slechts van besmetting door direct transport. Ziekten, die men bepaald erfelijk mag noemen, zoals tering, vallende ziekte en andere, zijn zooveel ik weet nog nooit bij pasgeboren kinderen waargenomen. Steeds erfde slechts de dispositie over, en de verschijnselen der ziekte ontwikkelden zich vroeger of later, naarmate de omstandigheden van het leven voor de ontwikkeling daarvoor geschikt waren.’48
1.1.6 Chorea hereditaria adultorum

Als Rosenstein kort na zijn diesrede zijn assistent Beukers de opdracht geeft Willem van der Meij thuis te bezoeken, mogen we aannemen dat de achterliggende gedachte is aandacht te besteden aan zijn familieleden.49 Dat erfelijkheid in de familie van Willem van der Meij eerder als belangwekkend is waargenomen, blijkt uit het ziekteverslag van Dirk van der Meij, vader van Willem. Dirk van der Meij werd in april 1866 in het St Joris-Gasthuis te Delft opgenomen en overlijdt datzelfde jaar op 4 september op 45-jarige leeftijd. Het verslag luidt ondermeer:



‘Naar wij vernemen, heeft patiënt sedert vele jaren aan chorea geleden en is dit lijden van lieverlede erger geworden. Bij vlagen vertoont zich daarenboven bij hem een staat van krankzinnigheid. De laatste 4 à 5 jaren heeft hij in het armhuis doorgebracht; eene geneeskundige behandeling is nooit aangewend. Zijn vader en broeders zijn aan dezelfde ziekte overleden.’50

In het ziekteverslag wordt de diagnose chorea niet nader gespecificeerd (hereditaria of adultorum, minor, major). Navraag bij de burgerlijke stand en familieleden in Rijnsburg leert Beukers dat de vader van Dirk van de Meij, Gerrit, aan de ziekte was overleden in 1826. Tevens achterhaalt Beukers dat zowel de overgrootvader van Willem (Paulus van der Meij, 1736-1794) als de overgrootmoeder (Sijtje de Koning, 1746 - ?) zouden zijn aangedaan. Echter dit wordt bij later genealogisch onderzoek weersproken.51 Paulus van der Meij was eerder gehuwd met Mensje van Egmond (1741-1771). Uit dat huwelijk zijn vier kinderen geboren. In het nageslacht van deze kinderen is de ziekte van Huntington niet bekend. Uit het huwelijk met Sijtje de Koning zijn zes kinderen geboren, twee daarvan zijn bekend met de ziekte van Huntington. Het ligt voor de hand aan te nemen, dat niet Paulus van der Meij maar Sijtje de Koning, geboren te Rijnsburg, de ziekte van Huntington had.

Vóór het proefschrift van Beukers zijn er geen gevalsbeschrijvingen die handelen over de samenhang van bewegingsstoornissen, gedragsproblemen en erfelijkheid.

Stamboom (Ahnentafel) Van der Meij (1890)
1.2 De ziekte van Huntington in Nederland
1.2.1 Rijnsburg

Het proefschrift van Beukers toont dat er aan eind van de 18e -, begin van de 19e eeuw in Rijnsburg mensen wonen met de ziekte van Huntington. Het oudst bekende lid van de familie is in 1779 in Rijnsburg geboren. Eerdere genealogische gegevens van deze familie zijn niet bekend.


De oudste gegevens over Rijnsburg wijzen op een rond 500 na Christus dichtbevolkte plaats. De ligging van Rijnsburg, direct aan de Rijn, is voor de aan – en afvoer van mensen en goederen belangrijk. In de 17e eeuw wordt Rijnsburg een toevluchtsoord voor een groot aantal onderdrukte (on)gelovigen.52 In de 17e en 18e eeuw kent Rijnsburg veel goed producerende land - en tuinbouwers. Het dorp verarmt in de loop van de 19e eeuw door de opkomst van het Westland. 53

De trek naar Rijnsburg vanuit de omliggende gemeenten is tot halverwege de 19e eeuw groot. Bij de volkstelling van 1829 bijvoorbeeld telt Rijnsburg 1295 inwoners. In 1840 zijn dat er 1527. Van de nieuwe Rijnsburgers in 1840 komen er zesenvijftig uit Katwijk, vijfendertig uit Leiden, dertig uit Noordwijk, tien uit Oegstgeest, negen uit Voorhout, zeven uit Lisse en zeven uit Sassenheim.54

Hoewel de Katwijkse en Rijnsburgse bevolking, aan de volkstelling van 1840 te zien, veel met elkaar in contact staat, heeft men een (familie)relatie tussen de Rijnsburgse - en de Katwijkse tak met de ziekte van Huntington nooit kunnen aantonen.55
1.2.2 Katwijk

Over de ziekte van Huntington in Katwijk wordt voor het eerst in 1923 geschreven door G.F. Gezelle Meerburg.56 Hij bezoekt voor zijn onderzoek gestichten en klinieken in het land om na te gaan of er mensen zijn opgenomen (geweest) met de ziekte van Huntington. In Endegeest te Oegstgeest ziet hij Jan Haasnoot, los werkman uit Katwijk, geboren te 1862. Zijn moeder is Wimpie van Dijk, geboren te 1833, in 1889 overleden aan de ziekte van Huntington, terwijl haar moeder Gijsje Molenaar (1812-1880) eveneens choreatisch is geweest.57 Later spreekt Gezelle Meerburg Annie Dubbelaar, eveneens uit Katwijk, geboren in 1873. Hij vindt het merkwaardig dat zowel Jan Haasnoot als Annie Dubbelaar de naam Molenaar in hun voorgeslacht hebben, terwijl hijzelf geen familierelatie kan aantonen.

Dr. M.C. Mackenzie-v.d.Noordaa, zenuwarts te Amsterdam, kan dat later wel. De door haar gemaakte stamboom geeft duidelijkheid: Annie Dubbelaar en Jan Haasnoot stammen af van Maarten Molenaar, geboren in 1744 te Katwijk, in 1780 gehuwd met Sijtje Klinkenberg uit Noordwijk. Zij krijgen meerdere kinderen, twee zoons, Jan (1781-1839) en Arie (1784-1841) hebben beiden, volgens overlevering, de ziekte van Huntington. Niet duidelijk is of zij de ziekte van hun moeder -, dan wel van hun vader geërfd hebben.58

Fragment stamboom M. Molenaar (dr. M.C. Mackenzie-vdNoordaa)
1.2.2.1 De Katwijkse mythe

In Katwijk en omstreken gaat het hardnekkig gerucht dat een schipbreuk bij Tristan da Cunha de ziekte van Huntington naar het dorp bracht.59 Wat zijn de feiten?

Op 9 september 1835 vertrekt de schoener Emily van Stonington, Connecticut (VS) vanuit de haven van New York voor een zeehonden – en walvissenstrooptocht in de Zuidelijke en Indische Oceaan. Aan boord bevindt zich de Katwijker visser Pieter Groen (1808-1902), zoon van Willem Pieter Groen en Jaapje Schaap (beide in 1833 aan cholera overleden).

Eind augustus 1836 slaat het schip tegen de rotsen van Tristan da Cunha te pletter. De opvarenden worden gered en kunnen na een kort verblijf op Tristan verder reizen. Drie mannen blijven achter om zich op het eiland te vestigen. Eén van hen is Pieter Groen.

Al in 1828 heeft Groen Katwijk verlaten om zijn geluk te beproeven op de wereldzeeën. Op Tristan wordt zijn naam Peter Green; hij trouwt met Mary Jacobs, halfbloed dochter van de donker gekleurde Sarah Swain. Zij krijgen acht kinderen. Pieter Groen is nooit meer in Katwijk geweest. Tot aan zijn dood werd hij gezien als headman of Governor van Tristan. 60
Hoe het gerucht in de wereld is gekomen, is niet duidelijk. De ziekte van Huntington is een vreemde ziekte, die voor de aan hun geboortegrond gehechte Katwijkers uit een ver vreemd land over zee gekomen moet zijn. Pieter Groen is een van de weinige Katwijkers die al op jonge leeftijd besloot dat zijn toekomst niet lag ‘in een ploeterend bestaan als een Katwijkse haringvisser’.

Waarom kunnen Pieter Groen of zijn nakomelingen onmogelijk de ziekte van Huntington naar Katwijk gebracht hebben? Allereerst zijn Pieter, zijn echtgenote Mary, zijn kinderen of kleinkinderen volgens overlevering nooit (meer) in Katwijk geweest.

Belangrijker is nog dat in 1961 het eiland Tristan da Cunha tijdelijk ontruimd is geweest in verband met een vulkaanuitbarsting. Alle bewoners, honderd drieënvijftig volwassenen met hun kinderen, waarvan 40% nazaten van Pieter Groen, werden naar Londen verscheept. Twee jaar later zijn alle mensen weer teruggegaan naar Tristan.

In Londen heeft men bij deze geïsoleerde groep een erfelijke vorm van astma gediagnosticeerd, bijna de helft van de bevolking leed er aan. Er zijn geen gegevens die verwijzen naar de ziekte van Huntington. In 1990, 1993 en 1996 heeft men opnieuw genetisch onderzoek gedaan op het eiland zelf. Kevin Davies schrijft daarover in zijn boek Cracking the Genome (1997).61 Davies is bekend met de ziekte van Huntington. In zijn boek wordt herinnerd aan het succesvolle onderzoek dat in de tachtiger jaren in Venezuela onder leiding van Nancy Wexler is uitgevoerd. Dat onderzoek vond plaats langs zuidkust van Lake Maracaïbo in Barranquitas, waar meer dan 5000 mensen met de ziekte van Huntington wonen. Bij dát onderzoek is duidelijk geworden op welk chromosoom het ziekmakende gen ligt, namelijk het chromosoom 4.62




  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   15


De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina