Ziekte/afwijking/syndroom wat? Waardoor?



Dovnload 104.03 Kb.
Datum04.10.2016
Grootte104.03 Kb.

ziekte/afwijking/syndroom

wat? Waardoor?

 

 

Turner syndroom

genotype XO, afunctioneel ovarium

hermafroditisme

zowel ovaria als testis

pseudohermafroditisme

gonade van 1 geslacht, gepaard met fenotypische kenmerken van ander geslacht

captomyelische dysplasie

AD-aandoening, gekromde beenderen, vergroot hoofd, onduidelijke secundaire geslachtskenmerken

congenitale inguinale hernia, congenitale hydrocoele

persisterende processus vaginalis (bij de man), waardoor darm mee in balzak

cryptorchidie

lege balzak, incorrecte afdaling testis

kyste van Gartner/hydratide van morgagni

resten van de ductus mesonephricus bij de vrouw

uterus bicornis

tweehoornige baarmoeder

uterus septus

baarmoeder met middenschot

uterus didelphys

2 baarmoederlichamen met elk baarmoederhals en vagina

piebaldisme

autosomaal dominant, verstoorde migratie en ontwikkeling van de melanoblasten en melanocyten in een bepaald deel van de huid, c-kit/steel mutatie

hypospadia

onvolledige vergroeiing urethrale plooien, raphe is onvolledig

Mayer-rokatansky-kuster-hauser syndroom

congenitale afwezigheid van uterus en vagina

vaginaal septum

apoptose van tuberkel van muller onvolledig, dwars septum kan leiden tot hematometra

feminising testicle syndroom

XY, vrouwelijk fenotype, mutatie androgeenreceptor, interne testes

agnesie externe genitaliën

probleem ontwikkeling genitaal tuberkel

diphalilie

probleem ontwikkeling genitaal tuberkel, afunctionele penis

micropenis

door hormonaal probleem zeer kleine penis

congenitale bijnierhyperplasie

foutieve sec sexdeterminatie door overmatige androgenensecretie, vrouw met mannelijke trekken

mola hydatidosa

amorfe vormloze massa bij abnormaal evoluerende zwangerschap

*partiele molazwangerschap

eicel door 2 X dragende zaadcellen bevrucht, triploid: XXX

* complete molazwangerschap

diploid embryo met ghele genoom van paternale genoom van paternale afkomst: XX

Prade-Willi syndroom

deletie A6-ubiquitine protein ligase op chromosoom 15 afkomstig van de vader

Angelman syndroom

deletie A6-ubiquitine protein ligase op chromosoom 15 afkomstig van de moeder

extra-uteriene zwangerschap

zwangerschap buiten de baarmoeder (ampulla, istmus, interstitium, cervix, buikholte), levensbedreigend

caudale dysplasie

mesodermale structuren onderontwikkeld in onderste deel lichaam

sirenomyelie = sirenomelia

fusie van de onderste lidmaten, vorm vn caudale dysplasie

sacrococcygeaal teratoom

weke weefseltumor aan het caudale eidne van pasgeborene, tgv niet regresseren van de primitiefstreep

hypertolirisme

afstand tussen 2 gepaarde organen abnormaal, of structuren tussen 2 gepaarde organen ontbreken

holoprosencefalie

neusbrug afwijking, in extremis: cyclopisch oog

fetal alcohol syndrome

tijdens de vorming van de mesodermale laag de kiemschijf overmatig bootgesteld is aan alcohol, typisch hypertolirisme

cranio-rachischisis of anencefalie

slechte sluiting neurale buis, craniaal

inionschisis

slechte sluiting neurale buis, cervicaal

open rug

slechte sluiting neurale buis, caudaal

Amniotic band syndroom

intra-amniotische adhesies en brides (strengen), tgv scheurtjes in het amnion, die ledematen vh embryo afsnoeren

polyhydramnios

>2 l amnionvocht, vaak geassocieerd met eosophagale atresie, of anencephalie

oligohydramnios

te weinig amnionvocht, kan geassocieerd met renale agnesie of vliesscheur

congenitale hernia diafragmatica

defect diafragma, waardoor delen van onderliggende organen naar boven doorschuiven

hernia parasternalis

onderontwikkeling spiercomponent voorste deel diafragma, met kleine peritoneale breukzak tot gevolg (waarin darmlissen)

Atrium septum defecten

geen of opening in AS, tgv van foute septalisatie, heel frequent,

* open foramen ovale

agv excessieve apoptose spetum primum of agvonderontwikkeling septum secundum, meer bij vrouwen

persisterend AV kanaal

endocardkussen in AV kanaal niet naar elkaar gegroeid, niet cyanotisch

tricuspidaal atresie

AV kanaal rechts niet ontwikkeld, cyanotisch

Ventrikel septum defecten

meest frequente congenitale hartafwijking, meer bij mannen, massieve L-->R shunt leidt tot hypertrofie rechter ventrikel

* membraneus VSD

meest frequent VSD, pulmonaire hypertensie, dyspnoe, hartfalen

* musculair VSD

minder vaak

cor triloculare biatriatum

volledige afwezigheid van membraneuze en musculaire septum

persisterende truncus arteriosus

niet ontwikkelen van spiraalvormig septum aortico pulmonale

transpositie van grote vaten

cyanotisch, tgv septum aorctico pulmonale dat niet spiraalvormig is

pulmanalis atresie

ongelijke verdeling truncus arteriosus, pulmonaire kanaal heeft geen lumen of geen opening thv de kleppen

aortaklep stenose

vergroeien van semilunaire kleppen

aortaklep atresie

semilunaire kleppen volledig vergroeid, aorta, LV en LA sterk onderontwikkeld, open ductus arteriosus

tetralogie van fallot

meestal cyanose, 4 afwijkingen: stenose arteria pulmonalis, defect interventriculair septum, overrijdende aorta, rechter ventrikelhypertrofie

liggingsafwijkingen thv hart

 

* ectopia cordis

onvolledige sluiting sternum

* dextrocardie

hart ligt in rechterthoraxhelft

open ductus arteriosus van Botalli

systolisch geruis, pulmonaire hypertensie, hypertrofie RV, vaak bij prematuren

coarctatie van aorta

vernauwing lumen aorta na aftakking van linker arteria subclavia, ontwikkelingsafwijking thv 4de kieuwboogarterie, belangrijke collaterale circulatie

dysphagia lusoria

oesophagus wordt platgedrukt door abnormale oorsprong rechter arteria subclavia

dubbele aortaboog

kan oesophagus en luchtpijp vernauwen, dyspneu en dysfagie

rechter arcus aortae

dyspneu en dysfagie

oesophagusatresie

proximale deel oesaphagus dat blind eindigt, vroeg teken= plyhydramnion

congenitale hypertrofische pylorusstenose

musculatuur thv de overgang maag-duodenum te hard ontwikkeld en hypertrofisch: projectielbraken, ondervoeding, opvallende peristaltiek; meer bij jongens

duodenale atresie

duodenaal lumen raakt geoblitereerd en kan niet rekanaliseren, zelfde symptomen als pylorusstenose

extrahepatische gewegenatresie/biliare atresie

epitheelcellen van de galwegen kanaliseren niet, neonatale geelzucht

pancreas annulare

verkeerde rotatie waarbij de pancreas het duodenum ontsluit met vaak een duodenum afsnoering als gevolg

left sided colon

door onvolledige rotatie colon, positioneert deze zich volledig links

congenitale volvulus

darmlussen geraken in de knoop, worden afgesnoerd en necrotiseren, door onvolledige peritonealisatie wat leidt tot hypermobiel colon

divertikel van meckel = patente omfalomesenterische ductus

onvolledige obliteratie ductus vitellinus: ileum vertoont uitstulping

umbilico intestinale fistel/fistulla vitellina

verbinding van het ileum met ductus vitellinus blijft helemaal bestaan

umbilicale sinus

naveldeel van de vitellinus is patent

darmduplicaturen = congenitale divertikels

dubbel lumen op een bepaald darmsegment (meestal middendarm) door onvolledige rekanalisatie

situs inversus viscerum totalis

compleet spiegelbeerd

malrotaties van de middendarm

partiële situs inversus

Kartagener syndroom

ciliaire dysfunctie door het ontbreken van dyneinearmen, leidt oa tot L-R-ontwikkelingsstoornissen

* dicefale samengegroeide tweeling

rechterkind vertoond situs inversus

persisterende cloaca

foutieve ingroei van urorectale septum

fistels van de einddarm

verbindingen tussen anus en urogenitale organen

onala stenose of anus omperforatus

bij slechte ontwikkeling proctodeum, geen anale opening

ziekte van hirschprung congenitaal aganglionair megacolon

niet ontwikkelen van submucosale en myenterische ganglia vanaf migrerende neurale lijstcellen: colon geen peristaltiek, hypertrofische spierwand, colonsegment erboven wordt megacolon

tracheo-oesophageale fistel

open verbinding tussen slokdarm en luchtpijp: baby hoest, benauwd, wordt blauw, braakt, droogt uit, longinfecties kunnen ontstaan

hyaline membranenziekte, respiratory distress syndrome

te weinig surfactant, wnr geboorte plaatsgrijpt voor 30 weken

unilaterale renale agnesie

1 nier

bilaterale renale agnesie

geen nieren

* potter's syndroom

geen nieren + andere afwijkingen ledematen en gelaat

surnumeraire nier

extra nier, tgv extra nierkopje

ontdubbelde urether

ontdubbelde urehter, tgv uretherknop vertakt voor contact met metanefrogeen blasteem

ectopische nier

obnormale positie nier

* bekkennier

ectopische nier in kleine bekken

pancake kidney

1 grote schijfvormige nier

hoefijzernier

gefuseerde onderpolen van de nieren

polycistische nier

nieren bevatten 100den kleine kysten, mutatie polycystine-1 en -2 gen--> ionkanaaldysfunctie

multicystische nier

enkele kysten, vaak unilateraal, oorzaak ook genetisch

urachusfistel

verbinding navel-blaas open

urachussinus

deel van de navel open

urachuskyste

deel van de urachus ih lig umbilicale med overblijft

blaasectropie

geen ontwikkeling spieren buikwand, blaas onder dun laagje epidermis, tgv gebrekkige migratie mesenchymale cellen

epispadie

slechte ontwikkeling onderste deel sinus urogenitalis

cloacaectropie

blaas én cloaca zichtbaar onder dun laagje epidermis

congenitale adrenale hyperplasie = congenitaal adrenogenitaal syndroom

abnormale productie vanaf bijnierschors, tgv 21-hydroxylase def --> geen cortisol --> geen neg feedback --> verhoogde ACTH secretie

craniosynostose of craniostenose

vroegtijdig sluiten situra

microcephalie

onderontwikkeling schedel

exencephalie

onderontwikkeling schedeldak met uitpuilende hersenstructuren

cervicale somietdysplasie of klippel-feil syndroom

afwijking in aantal wervels

hemivertebra

halve wervel, , tgv slechts 1 pool ossificeert

scoliose

misvorming axiale skelet

spina bifida occulta

open rug

oculte spinale dysraphisme

defect afsplitsen neurale buis en ectoderm

pectus excavatum

holle borstkas

sternum foramen

opening in sternum door incomplete fusie

cleidocraniale dysplasie

slecht of niet ontwikkelde clavicula

 

 

amelie = ectromelie

1 of meer ledematen volledig afwezig

focomelie = meromelie

deel lidmaat ontbreekt, oa door Softenon

polydactylie

te veel aan vingers of tenen

syndactylie

vergroeiing vingers of tenen

synpolydactylie

teveel aan handbeentjes

ectrodactylie = lobster claw syndroom

klauwhand

achondroplasie

dwerggroei, storing enchondrale ossificatie lange pijpbeenderen

prune belly syndroom

onderontwikkeling hypaxiale spiergroep, cryptorchidie, hydronefrose, megaureter, vergrote blaas

collodium baby

geen afschilferende epidermiscellen, schel/cocoon rond pasgeborene

lamellaire ichthyose

overmatige keratinisatie huid

harlekijnfoetus

hyperkeratinisatie met kloven en barsten van de huid, niet levensvatbaar

atrichie

geen haarfollikels

athelie

abnormale ontwikkeling tepel

amastie

abnormale ontwikkeling tepel en borstklier

borsthypertrofie

 

borstatrofie

 

polymastie

extra borstklier

plythelie

extra tepel

x-gelinkte anhidrotische ectodermale dysplasie

ectodermale weefsels getroffen met lagunoharen, moeilijk warmte verdragen,..

hypodontie

ontbreken van 6 of minder tanden

oligodontie

ontbreken van meer dan 6 tanden

hyperdontie of hyperodontie

teveel tanden

synodontie

vergroeiing tanden

mesiodens

smalle kegelvormige extra tand tussen de centrale snijtanden

amelogenesis imperfecta

onderontwikkeld glazuur

dentinogenesis imperfecta = hereditair opalesccent dentine

onderontwikkeld dentine, matrix

shell teeth

zeer wijde pulpakamers

ghost teeth = regionale odontodysplasie

tanden met onregelmatige vorm en een zeer gebrekkige verkalking

craniorasischisis

volledig sluitingsdefect vna de hele neurale buis

exencephalie of anencephalie

niet sluiten neurale bui thv de hersenen

spina bifida of meningomyeloschisis

niet -gesloten neurale buis thv ruggenmerg

encephalocoele

neurale buis gesloten, docht het overliggend ectoderm heeft zich niet verder ontwikkeld, ter hoogt van de hersenen

spina bifida occulta, meningocoele of meningomyelocoele

neurale buis gesloten, docht het overliggend ectoderm heeft zich niet verder ontwikkeld, ter hoogt van het ruggenmerg

Arnold Chiari Syndroom

cerrebellaire misvorming, de tonsillen hangen in het achterhoofdsgat of ver daaronder (herniatie van het vermis door het foramen magnum)

hydrocefalie

door opzetting van zowel de laterale ventrikels als het derde, door hypersecretie, obstructie, defectieve filtratie, hydrocephalia ex vacuo

pharyngeale hypofyse

restanten van het zakje van Rathke in de pharynxwand

craniopharyngeoma

wanneer bovenstaande voor een tumor zorgt

lissencephalie

incomplete neuronale migratie tijdens de derde en de vierde week maand, hierdoor ontstaat een gladde cortex met brede, dikke gyri (pachygyrie) of met ontbrekende gyri (agyrie), door mutaties op het LID-1 gen, chromosoom 17

polymicorgyrie

meer, doch minder brede gyri, eveneens tgv een neuronale migratiestoornis

microcephalie

onderontwikkeling van de schedel tengevolge van een onderontwikkeling van de hersenen of microencephalie

conginetale aphakie

geen ooglens

aangeboren cataract

ooglens vertroebelt

persisterend pupilaire membraan

onvolledige degeneratie van heet mesenchym van de ooglens

schizis

afwijkingen waarbij de ontwikkeling van het stomodeum en de mondholte foutloopt

* gespleten lip

cleft lip, fusieprobleem van de nasomediale en maxillaire processus

* gespleten gehemelte

cleft palate, fusieprobleem van de palatale preocessie

* gespleten kaak

 

frontonasale dysplasie

ontwikkelingsprobleem van de …




De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina