Ziekten genetica



Dovnload 36.48 Kb.
Datum04.10.2016
Grootte36.48 Kb.

ZIEKTEN GENETICA


TRISOMIE 21 = Syndroom van Down = 47,XX+21 – 47,XY+21

  • onvolledige prenatale selectie

  • schuine stand oogspleet

  • derde oogplooi

  • dwarse handpalmplooi

  • afgeplat achterhoofd

  • aangeboren hartafwijkingen

klassieke vrije trisomie 21:

    • meisose fout

gonadaal mosaïcisme

    • postzygotische fout

Somatisch mosaïcisme

Robertsoniaanse translocatie

bevruchtingsfout: triploïdie
TRISOMIE 13:


  • ernstige afwijkingen

  • overlijden in eerste levensmaanden

  • 6vingers

  • gespleten lip

TURNER SYNDROOM = 45, X



  • onvolledige prenatale selectie

  • verhoogde biologische leeftijd ovarium

  • verminderde groei

  • versnelde apoptose primordiale follikels: gn spontane puberteit

  • huidplooi in nek: cystisch hygroma

  • gezwollen voeten

  • haplo-insufficiëntie: SHOX gen

TRISOMIE 18:



  • ernstige afwijkingen

  • overlijden in eerste levensmaanden


Klinefelter syndroom = 47,XXY


Trisomies geslachtschromosomen: 47,XXX – 47,XYY – 47,XXY

  • hogere kans leerproblemen

  • groot gestalte: 3X SHOX


Triploïdie = 69 chromosomen

  • bevruchting ovum dr 2 zaadcellen

CONFINED PLACENTAL MOSAICISME:



  • chromosoom afwijkingen in placenta

  • verhoogd risico groeiachterstand foetus

KANKER:


  • somatisch mosaïcisme

  • abnormale groei: tumor

Split hand/split foot afwijking:



  • autosomaal dominant met onvolledige penetrantie

ACHRONDOPLASIE:



  • dwerggroei

  • autosomaal dominant, andere vorm recessief

  • homozygoot erger dan heterozygoot

  • FGFR3-gen = fibroblast growth-factor receptor 3: constitutieve activatie

      • apoptose chondrocyten G-> A (C-> T in CpG)

  • frequenter bij hogere paternele leeftijd

ZIEKTE VAN HUNTINGTON:



  • = choreo chronica = chorea major

  • CZS: onwillekeurige, ongecontroleerde bew met hoofd & ledematen + psychische stoornissen; later dementie

  • Begin tss 35 & 40j

  • homozygoot zelfde dan heterozygoot

  • autosomaal dominant: gain of function

  • CAG-trinucleotide repeat in exon >35

MUCOVISCIDOSE:



  • autosomaal recessief

  • mutatie in CFTR-gen

    • mucoviscidoseen

    • congenitale bilaterale afwezigheid vasa deferentes man CBAVD

  • carrier freq: 1/22

  • voordeel tyfus & cholera

HEMOCHROMATOSE:



  • frequente recessieve aandoening => pseudodominantie

  • recessief

  • linkage desequilibrium met HLA-A3 allel

  • chr6

PORFYRIA VARIEGATA:



  • stoornis heem-metabolisme:

    • huidletsels oiv zon

    • acute aanvallen buikpijn

    • neurologische manifestaties

    • buikbeen?

  • dominante aandoening

  • zr freq in Z Afrika

ACHROMATOPSIE:



  • autosomaal recessief

  • kleurenblindheid

SIKKELCELANEMIE:


HEMOFILIE A:



  • X-gebonden recessief

  • Mutatie in factor VIII gen

  • Draagster: licht verlaagde factor VIII

  • Tetranucleotide repeat polymorfisme (mito)

RETINITIS PIGMENTOSA:



  • X-gebonden recessief

  • Cellen sterven langzaam af -> pigmentneerslag in netvlies

  • Draagster: bepaalde gebieden retina afwijkend

X-GEBONDEN VERSTANDELIJKE HANDICAP



  • X-gebonden recessief

  • Draagster: verminderde intelligentie

ACHONDROGENESE:


STICKLER SYNDROOM:

= Erfelijke arthro-ophthalmopathie


  • oogafwijkingen

  • afwijkingen botten & gewrichten

  • gezichtafwijkingen

  • dominant erfelijk

  • mutatie meestal in collageen

KANKER:


  • proto-oncogen: dominant op cellulair niveau

  • tumor-suppressor & DNA repair genen: recessieve mut – dominante overerving

schildklierkanker:



  • Ret-proto-oncogen

Leukemie:



  • translocatie tss chr 22 & 9=> fusie-eiwit: bcr (activatie) & abl (proto-oncogen)

  • c-myc – enhancer imuunglobuline

Retinablastoom:

Fam: dominant (85% penetrantie) beide ogen/meerdere tumoren in één oog

Sporadisch: slechts 1oog



  • retinablastoma-gen

Colonkanker:



  • autosomaal dominant (kleine groep) mut in DNA repair genen

Borstkanker:



  • autosomaal dominant: tumorsuppresoor: BRCA1 & BRCA2

Xeroderma pigmentosa:



  • autosomaal recessief

  • stoornis repair thymine dimeren (° oiv UV)

  • huidkanker

OVARIELE TERATOMA:


MOLA HYDRATIFORMIS:



  • enkel trofoblast gn embryo

  • enkel paternele chromosomen

  • foetale BV afwezig -> gezwollen zicht villi -> druifachtig

  • mog aanleiding van invasieve mola/choriocarcinoma

BECKWITT-WIEDEMANN SYNDROOM BWS:



  • fetale overgroei

    • hoog geboortegewicht

    • macroglossie

    • pancreashyperplasie -> hypoglycemie

    • omphalocoele

    • vergrote nieren en lever

  • paternele disomie chromosoom 11p/trisomie chr11p (met 2X paterneel)

ANGELMAN SYNDROOM:



  • imprintingsstoornissen in UBE3A-gen op chr15/mutatie

  • paternele UPD (2X actief allel)

PRADER-WILLI SYNDROOM:



  • chr 15q11-13: materneel ingeprint

  • obesitas (begin: moeilijk eten)

  • trage ontwikkeling

  • gedragsproblemen

  • slap bij geboorte

  • oorzaken:

    • maternele UPD van chr15/trisomie15 (2Xmaterneel=> gn actief allel)

    • deletie genen op paterneel chromosoom

    • imprintingsmutaties

PARTHENOGENESE:



  • ontwikkeling vertrekkende ve voorloper vd eicel zonder bevruchting -> teratoma

MYOTONE DYSTROFIE = ZIEKTE VAN STEINERT:



  • spieraandoening -> spierzwakte

  • ernstige vorm: geërfd van moeder

  • dominant: gain of function

  • toegenomen CTG-repeat: inhiberende invloed splicing

FRAGIELE X-SYNDROOM: FraxA



  • premutatie -> volledige mutatie: enkel in oogenese

  • breuk thv CGG-repeat op X-chromosoom

  • tot uiting bij mannen

  • mannen met premutatie: FXTAS bejaarde leeftijd: verhoogde P neurolog prob

  • vrouwen met premutatie: POF vroegtijdige menopauze/kans op verstandelijke handi

FRIEDRICH ATAXIE:



  • oorzaak dr trinucleotide repeat

  • premutatie is verspreid onder bevolking

  • onstabiele gang en bewegingen

  • cardiomyopathie

  • tremoren & neg spierreflexen

  • oorz: progressieve atrofie van spinocerebellaire banen ruggenmerg

NEURALE BUISDEFECT:



  • MF aandoening

  • Foliumzuur

  • MTHFR = methyleen-tetrahydro-foliumzuur-reductase: T-allel

PYLOOR STENOSE:



  • freq bij jongens dan bij meisjes: drempel verschil

  • MF aandoening

  • Vernauwing maaguitgang die ulcera, littekens of gezwellen

GESPLETEN LIP & VERHEMELTE:



  • MF aandoening

  • herh risico: 3-5%

DELIQUENT GEDRAG:



  • omgeving: mishandeld als kind

  • gen: MAO-A: mindere fct

KLOMPVOET:


ZIEKTE VAN DUCHENNE:

= Duchenne musculaire dystrofie = DMD



  • X-gebonden spierziekte: mutatie in dystrofine gen

  • Grote deleties / puntmutaties

DI GEORGE

Verlies deel chromosoom22q1


  • Hartprobleem: conotruncale hartafwijkingen

  • afwezige (bij)schildklier

  • afwezige thymus (onvoldoende ontwikkeld)

  • kleine kin

  • gespleten verhemelte

  • = neurocristopathie

TRIPLOIDIE



  • kleine foetus

  • grote placenta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

= onperfecte botgroei


  • autosomaal dominant

  • wit aan ogen is blauw

  • zeer veel breuken

  • mutatie in gen voor collageen: haplo-insufficiëntie

CYCLOPISME

= holoprosencefalie

autosomaal dominant + variabele expressie


HAND VOETSPLEET

Autosomaal dominant: verminderde penetrantie – variabele expressie


HYPERTROFISCHE CARDIOPATHIE

Mutatie in contractiel eiwit gen in myocyt


OCULAIR ALBINISME

X-gebonden recessief


SITUS INVERSUS

Translocatie 6,18 => gen gebroken



  • PA26?

NAIL PATELLA SYNDROOM



  • afwezigheid patella

  • kleine nagels

  • autosomaal dominant (samen met bloedgroepB)

POLYDACTYLIE

Misvorming waarbij zich aan hand of voet teveel vingers of tenen bevinden


  • fibuline gen

SYNDACTYLIE

Aangeboren vergroeiing van vingers of tenen


  • fibuline gen

  • chr 2 of 6

HYPERCHOLESTEROLEMIE


46, XY EN UTERUS



  • SRY

  • Testes – ductus deferens – prostaat – uitw mann

  • UTERUS

  • ZZ autosomaal recessief: AMHormoon of diens R; chr19

MANNELIJK PSEUDOHERMAFRODITISME



  • 46, XY

  • testes, mr vrouwelijke externe genitalia

oorzaak:

  • androgen insensitivity syndroom = testiculair feminisatie syndroom

= syndroom v Morris

    • afwezigheid testosterone R

    • op X-gen

    • ook dr mutatie bij testosterone productie

    • vrouwelijk opgevoed: hairless women (gn menses)

    • vaak liesbreuk

    • milde AR mut: hypospadias: onvoll vorming uitw mann gen

  • afwezigheid DHTestosterone

    • deficiëntie in 5a reductase

    • ZZ autosomaal recessief

    • Testes, AMH

    • Amibue genitalia

    • Ductus deferens

    • Opvoeding als man

VROUWELIJK PSEUDOHERMAFRODITISME



  • 46, XX

  • gn SRY

  • ovaria – vagina – uterus

  • gn zaadleider of prostaat

  • externe genitalia: gemasc

  • Cong bijnierhyperplasie

CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA


GREBE SYNDROOM



  • autosomaal recessief

  • acromesomelic dysplasia

  • nl axiaal skelet + verkortte en vervormde ledematen

  • missense mutatie in cartilage-derived morphogenetic protein1

NEUROFIBROMATOSE



  • autosomaal dominant

  • centraal ZS: relatief groot hoofd + vaker leerstoornissen

  • huid: café-au-lait vlekken

WAARDENBURG SYNDROOM



  • neurocristopathie

  • autosomaal dominant

  • pigmentstoornissen

    • witte haarlok op voorhoofd

    • verschillende kleur irissen

    • witte wimpers

    • gebieden huid zonder pigmentatie

    • vaak gehoorverlies

  • (brede neusrug)

  • soms: ziekte hirschsprung: gestoorde motiliteit onderste deel colon (zie mebis)

  • ogen ver uiteen: dystopia canthorum

SYNDROOM VAN MARFAN



  • autosomaal dominant

  • skelet- en BW ziekte

  • cardiovasculaire afwijkingen

  • grote lichaamslengte

  • magerte

  • grote spanwijdte

  • skeletafwijkingen

  • overstrekbare gewrichten

  • spierzwakte

  • oogafwijkingen




De database wordt beschermd door het auteursrecht ©opleid.info 2017
stuur bericht

    Hoofdpagina